Zespół Aperta to uwarunkowany genetycznie zespół wad charakteryzujący się nieprawidłowościami szkieletowymi. Kluczową cechą zespołu Aperta jest przedwczesne zamknięcie kości czaszki (kraniosynostoza). Ta wczesna fuzja uniemożliwia normalny wzrost czaszki, wpływając na kształt głowy i twarzy. Ponadto palców u rąk i nóg mogą być zrośnięte zespolona (syndaktylia).

 

Kraniosynostoza powoduje wiele charakterystycznych cech twarzy przy zespole Aperta. Przedwczesne połączenie kości czaszki uniemożliwia normalny wzrost głowy, co prowadzi do niedorozwoju powierzchni środkowej twarzoczaszki i specyficznego wyglądu zatopionej twarzy, dziobaty nos, pomarszczone czoło i rozszczep podniebienia. U osób z zespołem Aperta słabo rozwinięta szczęka może prowadzić do problemów dentystycznych, takich jak brak zębów i chropowate szkliwo zębów.

 

Wiele osób z zespołem Aperta ma problemy ze wzrokiem z powodu wad w budowie oka, które  obejmują wytrzeszcz, szeroki rozstaw oczu( hiperteloryzm), zez oraz płytkie oczodoły (proptoza oczna). Zmiany w budowie ucha prowadzą do utraty słuchu bądź częstych stanów zapalnych narządu.

Nieprawidłowy rozwój struktur twarzy i głowy powoduje częściowe zablokowanie dróg oddechowych i prowadzi do trudnośc w oddychaniu. Kraniosynostoza wpływa również na rozwój mózgu, co może zakłócać rozwój intelektualny. Zdolności poznawcze u takich osób wahają się od łagodnej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej.

 

Syndaktylia palców dłoni i stóp- stopień zespolenia jest różny, chociaż zwykle bardziej niż stopy, dłonie są dotknięte tym schorzeniem. Najczęściej trzy palce każdej dłoni i stopy są ze sobą zrośnięte. W najcięższych przypadkach wszystkie palce kończyn są zespolone. Rzadko zdarzają się dodatkowe palce u rąk i nóg ( polidaktylia). Powszechne są nieprawidłowości w budowie kości obejmują łokcie lub ramiona. Jest to przyczyną ograniczenia ruchu i utrudnień w prowadzeniu zwyczajnego życia. Czasem nieprawidłowości występują po obu stronach ciała, a czasem obejmują tylko jedną.

 

 

 

Przyczyny

Mutacje w genie znanym jako FGFR2 powodują zespół Aperta . Ten gen zapewnia instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2). Wśród wielu funkcji białko FGFR2 odgrywa kluczową rolę w rozwoju przed urodzeniem, sygnalizując, że niedojrzałe komórki stają się komórkami kostnymi. Mutacja w określonej części genu FGFR2 zmienia białko, zwiększając jego sygnalizację. Nieprawidłowa sygnalizacja powoduje, że komórka zbyt szybko dojrzewa i promuje przedwczesne połączenie kości w czaszce, rękach i stopach.

 

FGFR2

Zespół Aperta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do spowodowania zaburzenia. Prawie wszystkie przypadki tego stanu wynikają z nowych mutacji (de novo).

 

Źródło:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/apert-syndrome