Zaburzenia ze spektrum autyzmu ( ASD ), którego objawy pojawiają sie już w bardzo wczesnym dzieciństwie, różnią się ciężkością i charakteryzują je zaburzenia w umiejętnościach miękkich, problemy z komunikacją i powtarzającymi się zachowaniami. Trudności te mogą zakłócać zdolność osób dotkniętych chorobą do funkcjonowania w środowisku społecznym, akademickim i zawodowym. Osoby z ASD mają również zwiększone ryzyko problemów psychiatrycznych, takich jak stany lękowe, depresja , zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i zaburzenia odżywiania.
Już dzieci między pierwszym , a drugim rokiem życia dotknięte ASD mają upośledzoną zdolność do interakcji z innymi ludźmi; często lepiej radzą sobie z przedmiotami. Osoby autystyczne mają trudności ze zrozumieniem i używaniem niewerbalnych wskazówek społecznych, takich jak kontakt wzrokowy, mimika, gesty i mowa ciała. Niemożność rozpoznania i użycia tych wskazówek utrudnia osobom dotkniętym chorobą zrozumienie uczuć innych lub właściwe przekazanie własnych uczuć. Oznaki behawioralne ASD , takie jak ograniczony kontakt wzrokowy i interakcje społeczne, mogą czasem zostać wykryte przed 2. rokiem życia. Stan ten jest jednak zwykle diagnozowany między 2 a 4 rokiem życia, kiedy zaczyna się rozwijać bardziej zaawansowana komunikacja i umiejętności społeczne, takie jak nauka gry z innymi.
Powtarzające się zachowania w ASD mogą obejmować proste działania, takie jak kołysanie, szybkie ruchy dłoni lub powtarzanie słów lub dźwięków (echolalia). Dotknięte osoby często permamentnie powtarzają określone zdania i słowa. Ludzie z ASD są silnie przywiązani do swojej codziennej rutyny i reagują niezadowoleniem na odstępstwa od normy, takie jak zmiany harmonogramu. Mogą również mieć trudności z tolerowaniem bodźców zmysłowych, takich jak głośne dźwięki lub jasne światło.
Podczas gdy trudności społeczne i komunikacyjne oraz nietypowe zachowania definiują ASD, dotknięte nimi osoby mogą mieć szeroki zakres zdolności intelektualnych i umiejętności językowych. Większość osób z ASD jest upośledzona umysłowo w stopniu łagodnym do umiarkowanego, ale nie jest rzadkością posiadanie przez takie osoby inteligencji średniej do ponadprzeciętnej. Niektóre mają szczególne zdolności poznawcze, które znacznie przewyższają ogólny poziom funkcjonowania, często w obszarach takich jak muzyka, matematyka lub ponadprzeciętna pamięć.
Niektóre osoby z ASD w ogóle nie mówią, a inne płynnie posługują się językiem. Jednak biegli mówcy z ASD często mają problemy związane z komunikacją werbalną. Mogą mówić monotonnym głosem, mieć niezwykłe maniery wokalne lub wybierać niezwykłe tematy konwersacji.
Kilka chorób, które niegdyś były klasyfikowane jako osobne jednostki chorobowe, jest teraz grupowanych razem w ramach diagnozy ASD . Na przykład zaburzenie autystyczne było terminem używanym, gdy dotknięte osoby miały ograniczoną lub nieobecną komunikację werbalną, często w połączeniu z niepełnosprawnością intelektualną. Natomiast zespół Aspergera był diagnozą wcześniej stosowaną wobec dotkniętych osób o średniej lub ponadprzeciętnej inteligencji, które nie opóźniały się w rozwoju języka. Szersza definicja ASD została założona, ponieważ wiele dotkniętych osób nie spełnia ścisłych definicji węższych diagnoz, a ich zdolności intelektualne i komunikacyjne mogą z czasem ulec zmianie. Niektóre osoby, u których wcześniej zdiagnozowano jeden z podtypów, obecnie nie spełniają wszystkich kryteriów nowej diagnozy ogólnej.
ASD jest częstym schorzeniem i dotyka prawie pięć razy więcej mężczyzn niż kobiet.
Liczba dzieci ze zdiagnozowanym ASD gwałtownie rośnie w ciągu ostatnich kilku dekad. Częstość występowania tego zaburzenia w Stanach Zjednoczonych oszacowano na 1 na 68 dzieci w 2014 r., W porównaniu z 1 na 88 zaledwie dwa lata wcześniej. W latach osiemdziesiątych, przed użyciem terminu ASD, częstość występowania autyzmu wynosiła około 1 na 2000. Nie jest jednak jasne, czy stanowi to prawdziwy wzrost częstości występowania ASD, czy odzwierciedla zmiany w sposobie diagnozowania i klasyfikowania zachowań charakterystycznych dla tego zaburzenia.
Zmiany w ponad 1000 genów są związane z ASD, ale duża liczba tych powiązań nie została potwierdzona. Większość genów ma jedynie niewielki wpływ, a mutacje genów mogą łączyć się z środowiskowymi czynnikami ryzyka, takimi jak wiek rodziców, powikłania porodowe i inne, które nie zostały zidentyfikowane, w celu określenia ryzyka wystąpienia złożonej choroby u danej osoby. Czynniki niegenetyczne mogą przyczyniać się do około 40 procent przypadków ASD .
U około 2 do 4 procent osób z ASD uważa się, że przyczyną są rzadkie mutacje genów lub nieprawidłowości chromosomowe, często jako składowa objawów, które obejmują również poszczególne części i narządy ciała. Na przykład mutacje w genie ADNP powodują zaburzenie zwane zespołem ADNP . Oprócz ASD i niepełnosprawności intelektualnej, stan ten obejmuje charakterystyczne rysy twarzy i szereg innych objawów przedmiotowych i podmiotowych. Inne geny, w których rzadkie mutacje są związane z ASD, często z innymi objawami, to ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 i SYNGAP1. U większości osób z ASD spowodowaną rzadkimi mutacjami genowymi, mutacje występują tylko w jednym genie.
Wiele genów związanych z ASD bierze udział w rozwoju mózgu. Białka wytwarzane z tych genów wpływają na wiele aspektów rozwoju mózgu, w tym produkcję, wzrost i organizację komórek nerwowych ( neuronów). Niektóre wpływają na liczbę wytwarzanych neuronów, podczas gdy inne są zaangażowane w rozwój lub funkcję połączeń między neuronami (synaps), w którym odbywa się komunikacja między komórkami lub wypustkami komórkowymi (dendryty), które przenoszą sygnały odebrane w synapsach do ciała neuronu. Wiele wpływa na rozwój poprzez kontrolowanie (regulację) aktywności innych genów lub białek.
Specyficzne sposoby, w jakie zmiany w tych i innych genach odnoszą się do rozwoju ASD, są nieznane. Jednak badania wskazują, że podczas rozwoju mózgu niektóre osoby z ASD mają więcej neuronów niż przeciętnie, co powoduje przerost części zewnętrznej powierzchni mózgu(kora). Ponadto często występują niejednolite obszary, w których zaburzona jest normalna struktura warstw kory mózgowej. Normalnie kora ma sześć warstw, które rozwijają sie podczas okresu embrionalnego, a każda warstwa ma wyspecjalizowane neurony i różne wzory połączeń neuronalnych. Nieprawidłowości mózgu występują w płatach czołowych i skroniowych kory mózgowej, które są zaangażowane w emocje, zachowania społeczne i język. Uważa się, że te nieprawidłowości leżą u podstaw różnic w socjalizacji, komunikacji i funkcjonowaniu poznawczym charakterystycznych dla ASD.
Zobacz także: https://www.mi.com.pl/zaburzenia-ze-spektrum-autyzmu-ii-geny-odpowiedzialne-za-autyzm/
Jedna uwaga do wpisu “Zaburzenia ze spektrum autyzmu I”