Przeskocz do treści
Witaj na stronie Mutation Insight

Wgląd w mutacje – genetyczne zmiany w organizmie

  • Home
  • Diagnostyka i leczenie
  • Zaburzenia metylacji
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Kontakt

Zaburzenia metylacji

Zaburzenia metylacji

Gen MTHFR

mi12 kwietnia, 202121 kwietnia, 2021 Dodaj komentarz

Gen MTHFR zawiera instrukcje dotyczące tworzenia enzymu o nazwie metylenotetrahydrofolianu reduktazy. Enzym ten odgrywa rolę w przetwarzaniu aminokwasów budujących białko. Reduktaza metylenotetrahydrofolianowa jest ważna dla reakcji chemicznej z udziałem kwasu foliowego (zwanego również witaminą B9). … Czytaj dalej Gen MTHFR

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

mi2 marca, 202121 kwietnia, 2021 Dodaj komentarz

W książce zakupionej ostatnio, czytamy: ” …mutacja genu CRY1, który u ludzi i muszek bierze udział w synchronizacji zegara wewnętrznego ze światłem dziennym, występuje powszechnie u osób, które cierpią na to zaburzenie…” Zaburzenie,  o którym … Czytaj dalej Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

mi14 lutego, 202121 kwietnia, 2021 Dodaj komentarz

Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych (FOLR), a geny te istnieją w klastrze na chromosomie 11. Członkowie tej rodziny genów mają wysokie powinowactwo do kwasu foliowego i kilku zredukowanych pochodnych kwasu … Czytaj dalej Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu ADA

mi25 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Gen ADA dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu deaminazy adenozyny. Enzym ten jest wytwarzany we wszystkich komórkach, ale najwyższe poziomy deaminazy adenozynowej występują w komórkach układu odpornościowego zwanych limfocytami, które rozwijają się w tkankach limfoidalnych. Te … Czytaj dalej Mutacja genu ADA

Diagnostyka i leczenie, Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Tyrozynemia część 2

mi22 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Tyrozynemia typu 2 to – wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się hipertyrozynemią z objawami oczno-skórnymi oraz w niektórych przypadkach niepełnosprawnością intelektualną. Częstość występowania choroby nie jest znana, ale w literaturze opisano mniej niż 150 przypadków. … Czytaj dalej Tyrozynemia część 2

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Tyrozynemia część 1

mi19 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Chorób metabolicznych jest wiele, wszystkie one wiążą się z nieprawidłową przemianą różnych metabolitów, podłoże genetyczne musi mieć dodatkowe czynniki aby zaistniała zaburzona funkcja, czy też aby enzymy były nie właściwie wydzielane lub nie są wcale … Czytaj dalej Tyrozynemia część 1

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu CBS i jej zdrowotne skutki

mi19 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Problemy zdrowotne dzieci są często spowodowane czynnikami dziedzicznymi i znacznie obniżają jakość życia nie tylko chorego dziecka, ale także wszystkich członków jego rodziny. Naukowe postępy w genetyce człowieka pozwoliły genetyce klinicznej stać się jedną z … Czytaj dalej Mutacja genu CBS i jej zdrowotne skutki

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu FMO3 – skutek trimetyloaminuria

mi16 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Przy okazji opisywania  hipermetioninemi, gdzie charakterystycznym objawem był zapach jaki można wyczuć od pacjenta to zapach kapusty, spotkałam się także z innymi objawami. Inne choroby, które wynikają z obciążeń genetycznych a skutkują “dziwnymi” objawami na … Czytaj dalej Mutacja genu FMO3 – skutek trimetyloaminuria

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu MAT

mi9 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Kolejny gen bardzo ważny w naszym organizmie, znów poruszamy przekształcanie metioniny a wszystko odbywa się na szlaku transmetylacji. MAT1A gen dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu adenozylotransferazy metioniny. Enzym jest wytwarzany z genu MAT1A w dwóch … Czytaj dalej Mutacja genu MAT

Zaburzenia metylacji

Mutacja genu SOD

mi1 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Gen SOD dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu zwanego dysmutazą ponadtlenkową, który obficie występuje w komórkach w organizmie. Enzym ten przyłącza się (wiąże) do cząsteczek miedzi i cynku, aby rozbić toksyczne, naładowane cząsteczki tlenu zwane rodnikami … Czytaj dalej Mutacja genu SOD

Strona 1 z 212»

Kategorie

  • Diagnostyka i leczenie
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Zaburzenia metylacji

Najnowsze artykuły

  • Zespół Downa

    Zespół Downa

    1 rok temu
    Zespół Downa to jedna z aberracji chromosomalnych związana z niepełnosprawnością …
  • Gen MTHFR

    Gen MTHFR

    1 rok temu
    Gen MTHFR zawiera instrukcje dotyczące tworzenia enzymu o nazwie metylenotetrahydrofolianu …
  • Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    1 rok temu
    W książce zakupionej ostatnio, czytamy: ” …mutacja genu CRY1, który …
  • Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    1 rok temu
    Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych …
  • SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    3 lata temu
    Gen ten jest zależny od chlorków i sodu, więc musimy …

Najpopularniejsze artykuły

  • Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    3 lata temu
    SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    3 lata temu
    Geny odpowiedzialne za rozwój autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    3 lata temu
    Zaburzenia ze spektrum autyzmu ( ASD ), którego objawy pojawiają …
  • Dlaczego witaminy są ważne?

    Dlaczego witaminy są ważne?

    3 lata temu
    Podczas intensywnych ćwiczeń tracimy mnóstwo substancji odżywczych, w tym witaminy …
  • Zespół Downa

    Zespół Downa

    1 rok temu
    Zespół Downa to jedna z aberracji chromosomalnych związana z niepełnosprawnością …
Wszystkie prawa zastrzeżone - 2022