Przeskocz do treści
Witaj na stronie Mutation Insight

Wgląd w mutacje – genetyczne zmiany w organizmie

  • Home
  • Diagnostyka i leczenie
  • Zaburzenia metylacji
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Kontakt

Zaburzenia metylacji

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

miGrudzień 2, 2019Listopad 29, 2019 Dodaj komentarz

W książce zakupionej ostatnio, czytamy: ” …mutacja genu CRY1, który u ludzi i muszek bierze udział w synchronizacji zegara wewnętrznego ze światłem dziennym, występuje powszechnie u osób, które cierpią na to zaburzenie…” Zaburzenie,  o którym … Czytaj dalej Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

Zaburzenia metylacji

Gen MTHFR

miPaździernik 7, 2019Październik 28, 2019 Dodaj komentarz

Gen MTHFR zawiera instrukcje dotyczące tworzenia enzymu o nazwie metylenotetrahydrofolianu reduktazy. Enzym ten odgrywa rolę w przetwarzaniu aminokwasów budujących białko. Reduktaza metylenotetrahydrofolianowa jest ważna dla reakcji chemicznej z udziałem kwasu foliowego (zwanego również witaminą B9). … Czytaj dalej Gen MTHFR

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu ADA

miLipiec 25, 2019Lipiec 29, 2019 Dodaj komentarz

Gen ADA dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu deaminazy adenozyny. Enzym ten jest wytwarzany we wszystkich komórkach, ale najwyższe poziomy deaminazy adenozynowej występują w komórkach układu odpornościowego zwanych limfocytami, które rozwijają się w tkankach limfoidalnych. Te … Czytaj dalej Mutacja genu ADA

Diagnostyka i leczenie, Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Tyrozynemia część 2

miLipiec 22, 2019Lipiec 29, 2019 Dodaj komentarz

Tyrozynemia typu 2 to – wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się hipertyrozynemią z objawami oczno-skórnymi oraz w niektórych przypadkach niepełnosprawnością intelektualną. Częstość występowania choroby nie jest znana, ale w literaturze opisano mniej niż 150 przypadków. … Czytaj dalej Tyrozynemia część 2

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Tyrozynemia część 1

miLipiec 19, 2019Lipiec 29, 2019 Dodaj komentarz

Chorób metabolicznych jest wiele, wszystkie one wiążą się z nieprawidłową przemianą różnych metabolitów, podłoże genetyczne musi mieć dodatkowe czynniki aby zaistniała zaburzona funkcja, czy też aby enzymy były nie właściwie wydzielane lub nie są wcale … Czytaj dalej Tyrozynemia część 1

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu CBS i jej zdrowotne skutki

miLipiec 19, 2019Lipiec 29, 2019 Dodaj komentarz

Problemy zdrowotne dzieci są często spowodowane czynnikami dziedzicznymi i znacznie obniżają jakość życia nie tylko chorego dziecka, ale także wszystkich członków jego rodziny. Naukowe postępy w genetyce człowieka pozwoliły genetyce klinicznej stać się jedną z … Czytaj dalej Mutacja genu CBS i jej zdrowotne skutki

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu FMO3 – skutek trimetyloaminuria

miLipiec 16, 2019Lipiec 29, 2019 Dodaj komentarz

Przy okazji opisywania  hipermetioninemi, gdzie charakterystycznym objawem był zapach jaki można wyczuć od pacjenta to zapach kapusty, spotkałam się także z innymi objawami. Inne choroby, które wynikają z obciążeń genetycznych a skutkują “dziwnymi” objawami na … Czytaj dalej Mutacja genu FMO3 – skutek trimetyloaminuria

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu MAT

miLipiec 9, 2019Lipiec 29, 2019 Dodaj komentarz

Kolejny gen bardzo ważny w naszym organizmie, znów poruszamy przekształcanie metioniny a wszystko odbywa się na szlaku transmetylacji. MAT1A gen dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu adenozylotransferazy metioniny. Enzym jest wytwarzany z genu MAT1A w dwóch … Czytaj dalej Mutacja genu MAT

Zaburzenia metylacji

Mutacja genu SOD

miLipiec 1, 2019Lipiec 29, 2019 Dodaj komentarz

Gen SOD dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu zwanego dysmutazą ponadtlenkową, który obficie występuje w komórkach w organizmie. Enzym ten przyłącza się (wiąże) do cząsteczek miedzi i cynku, aby rozbić toksyczne, naładowane cząsteczki tlenu zwane rodnikami … Czytaj dalej Mutacja genu SOD

Diagnostyka i leczenie, Zaburzenia metylacji

Mitochondrialne DNA

miCzerwiec 28, 2019Lipiec 29, 2019 Dodaj komentarz

Źródło informacji genetycznej, czyli DNA, kojarzymy jako to występujące w jądrze komórkowym, połączonej  na podstawie zasady komplementarności zasadami azotowymi w kształt podwójnej helisy. To fakt, ale poza genomem jądrowym mamy również genom mitochondrialny, który nie … Czytaj dalej Mitochondrialne DNA

Strona 1 z 212»

Kategorie

  • Bez kategorii
  • Diagnostyka i leczenie
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Zaburzenia metylacji

Najnowsze artykuły

  • SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    1 rok temu
    Gen ten jest zależny od chlorków i sodu, więc musimy …
  • Nietolerancja fruktozy czyli nigdy nie zjesz owoców (fruktozemia wrodzona)

    Nietolerancja fruktozy czyli nigdy nie zjesz owoców (fruktozemia wrodzona)

    1 rok temu
    Tak, jak wszystkie wcześniejsze zaburzenia metabolizmu, tak i w przypadku …
  • Gen HEXA- Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2)

    Gen HEXA- Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2)

    1 rok temu
    Gen HEXA dostarcza instrukcji dla wytwarzania podjednostki alfa enzymu o …
  • Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    1 rok temu
    SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, …
  • Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    1 rok temu
    W książce zakupionej ostatnio, czytamy: ” …mutacja genu CRY1, który …

Najpopularniejsze artykuły

  • Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    1 rok temu
    SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    1 rok temu
    Geny odpowiedzialne za rozwój autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    1 rok temu
    Zaburzenia ze spektrum autyzmu ( ASD ), którego objawy pojawiają …
  • Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    2 lata temu
    Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych …
  • SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    1 rok temu
    Gen ten jest zależny od chlorków i sodu, więc musimy …
Wszystkie prawa zastrzeżone - 2021