Przeskocz do treści
Witaj na stronie Mutation Insight

Wgląd w mutacje – genetyczne zmiany w organizmie

  • Home
  • Diagnostyka i leczenie
  • Zaburzenia metylacji
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Kontakt

SLC6A8

Diagnostyka i leczenie, Pozostałe geny

Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

miGrudzień 9, 2019Grudzień 5, 2019 1 komentarz

SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, którego funkcją jest transport kreatyny do i z komórek. Wady tego genu mogą powodować zespół niedoboru kreatyny sprzężony z chromosomem X. Kreatyna jak podają liczne … Czytaj dalej Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

Kategorie

  • Bez kategorii
  • Diagnostyka i leczenie
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Zaburzenia metylacji

Najnowsze artykuły

  • SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    1 rok temu
    Gen ten jest zależny od chlorków i sodu, więc musimy …
  • Nietolerancja fruktozy czyli nigdy nie zjesz owoców (fruktozemia wrodzona)

    Nietolerancja fruktozy czyli nigdy nie zjesz owoców (fruktozemia wrodzona)

    1 rok temu
    Tak, jak wszystkie wcześniejsze zaburzenia metabolizmu, tak i w przypadku …
  • Gen HEXA- Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2)

    Gen HEXA- Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2)

    1 rok temu
    Gen HEXA dostarcza instrukcji dla wytwarzania podjednostki alfa enzymu o …
  • Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    1 rok temu
    W książce zakupionej ostatnio, czytamy: ” …mutacja genu CRY1, który …
  • LCT i MCM6 na drodze do nietolerancji laktozy

    LCT i MCM6 na drodze do nietolerancji laktozy

    1 rok temu
    Ilu ludzi jest na świecie, tyle też jest zmian w …

Najpopularniejsze artykuły

  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    1 rok temu
    Geny odpowiedzialne za rozwój autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    1 rok temu
    Zaburzenia ze spektrum autyzmu ( ASD ), którego objawy pojawiają …
  • SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    1 rok temu
    Gen ten jest zależny od chlorków i sodu, więc musimy …
  • Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    2 lata temu
    Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych …
  • Mutacja genu PEMT

    Mutacja genu PEMT

    2 lata temu
    PEMT (N-metylotransferaza fosfatydyloetanoloaminy) jest genem kodującym białko. Choroby związane z …
Wszystkie prawa zastrzeżone - 2021