Przy okazji opisywania hipermetioninemi, gdzie charakterystycznym objawem był zapach jaki można wyczuć od pacjenta to zapach kapusty, spotkałam się także z innymi objawami. Inne choroby, które wynikają z obciążeń genetycznych a skutkują “dziwnymi” objawami na … Czytaj dalej Mutacja genu FMO3 – skutek trimetyloaminuria
Kolejny gen bardzo ważny w naszym organizmie, znów poruszamy przekształcanie metioniny a wszystko odbywa się na szlaku transmetylacji. MAT1A gen dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu adenozylotransferazy metioniny. Enzym jest wytwarzany z genu MAT1A w dwóch … Czytaj dalej Mutacja genu MAT
Gen ten koduje enzym cytozolowy, który katalizuje konwersję betainy i homocysteiny odpowiednio do dimetyloglicyny(zwana jest również witaminą B15 lub kwasem pangamowym, wykazuje pozytywny wpływ na metabolizm energetyczny ustroju.) i metioniny (należy do grupy tzw. aminokwasów … Czytaj dalej Mutacja genu BHMT
Choć zwykło się uważać, że to jacy jesteśmy to w dużej mierze kwestia genów – to faktem jest, że jest to zaledwie półprawda. Słyszeliście powiedzenie, że geny „ładują pistolet”, ale to otoczenie pociąga za spust? … Czytaj dalej Epigenetyka, czyli geny to nie wyrok
Człowiek, jako gatunek ma konkretne DNA. Skąd więc biorą się różnice w tym, jacy jesteśmy, jak tolerujemy laktozę czy alkohol, a nawet z jaką skutecznością przyswajamy witaminę D3? Można powiedzieć, że poróżniły nas polimorfizmy… 😉 … Czytaj dalej Polimorfizmy genetyczne, czyli dlaczego się różnimy
MTR koduje metylotransferazę 5-metylotetrahydrofolianu-homocysteiny. Enzym ten, znany również jako zależna od kobalaminy syntaza metioninowa, katalizuje ostatni etap biosyntezy metioniny, uzyskując związaną z enzymem kobalaminę i metioninę. Choroby związane z MTR obejmują niedokrwistość homocystynurię-megaloblastyczną. MTRR (reduktaza … Czytaj dalej Mutacja genu MTR/MTRR
Problemy zdrowotne dzieci są często spowodowane czynnikami dziedzicznymi i znacznie obniżają jakość życia nie tylko chorego dziecka, ale także wszystkich członków jego rodziny. Naukowe postępy w genetyce człowieka pozwoliły genetyce klinicznej stać się jedną z … Czytaj dalej Mutacja genu CBS i jej zdrowotne skutki
Białko kodowane przez gen GAMT jest metylotransferazą, która przekształca guanidooctan w kreatynę, stosując S-adenozylometioninę jako dawcę metylu. Wady tego genu biorą udział w zespołach neurologicznych i hipotonii mięśniowej, prawdopodobnie z powodu niedoboru kreatyny i gromadzenia … Czytaj dalej Mutacja genu GAMT i konsekwencje
Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych (FOLR), a geny te istnieją w klastrze na chromosomie 11. Członkowie tej rodziny genów mają wysokie powinowactwo do kwasu foliowego i kilku zredukowanych pochodnych kwasu … Czytaj dalej Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)
Metabolizm witaminy D3 wymaga całego szeregu procesów – od połączenia z białkami transportowymi GC, po przemiany i aktywację, na poziomie nerek i wątroby oraz w komórce. Pomaga w tym organizmowi szereg wyspecjalizowanych w tym celu … Czytaj dalej Polimorfizm genów VDR
