Przeskocz do treści
Witaj na stronie Mutation Insight

Wgląd w mutacje – genetyczne zmiany w organizmie

  • Home
  • Diagnostyka i leczenie
  • Zaburzenia metylacji
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Kontakt

mutacja genów

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

mi14 lutego, 202121 kwietnia, 2021 Dodaj komentarz

Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych (FOLR), a geny te istnieją w klastrze na chromosomie 11. Członkowie tej rodziny genów mają wysokie powinowactwo do kwasu foliowego i kilku zredukowanych pochodnych kwasu … Czytaj dalej Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

Diagnostyka i leczenie

Co to jest mutacja genu i jak zachodzą mutacje?

mi12 sierpnia, 201928 marca, 2022 Dodaj komentarz

Mutacja genu jest trwałą modyfikacją w schemacie DNA, która tworzy gen, tak że jego sekwencja różni się od tej, którą można znaleźć u większości ludzi. Zakresy mutacji są różne; mogą wpływać w dowolnym miejscu, od … Czytaj dalej Co to jest mutacja genu i jak zachodzą mutacje?

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu CBS i jej zdrowotne skutki

mi19 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Problemy zdrowotne dzieci są często spowodowane czynnikami dziedzicznymi i znacznie obniżają jakość życia nie tylko chorego dziecka, ale także wszystkich członków jego rodziny. Naukowe postępy w genetyce człowieka pozwoliły genetyce klinicznej stać się jedną z … Czytaj dalej Mutacja genu CBS i jej zdrowotne skutki

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu FMO3 – skutek trimetyloaminuria

mi16 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Przy okazji opisywania  hipermetioninemi, gdzie charakterystycznym objawem był zapach jaki można wyczuć od pacjenta to zapach kapusty, spotkałam się także z innymi objawami. Inne choroby, które wynikają z obciążeń genetycznych a skutkują “dziwnymi” objawami na … Czytaj dalej Mutacja genu FMO3 – skutek trimetyloaminuria

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu MAT

mi9 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Kolejny gen bardzo ważny w naszym organizmie, znów poruszamy przekształcanie metioniny a wszystko odbywa się na szlaku transmetylacji. MAT1A gen dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu adenozylotransferazy metioniny. Enzym jest wytwarzany z genu MAT1A w dwóch … Czytaj dalej Mutacja genu MAT

Diagnostyka i leczenie, Pozostałe geny

Mutacja genu BHMT

mi5 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Gen ten koduje enzym cytozolowy, który katalizuje konwersję betainy i homocysteiny odpowiednio do dimetyloglicyny(zwana jest również witaminą B15 lub kwasem pangamowym, wykazuje pozytywny wpływ na metabolizm energetyczny ustroju.) i metioniny (należy do grupy tzw. aminokwasów … Czytaj dalej Mutacja genu BHMT

Diagnostyka i leczenie

Epigenetyka, czyli geny to nie wyrok

mi2 lipca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Choć zwykło się uważać, że to jacy jesteśmy to w dużej mierze kwestia genów – to faktem jest, że jest to zaledwie półprawda. Słyszeliście powiedzenie, że geny „ładują pistolet”, ale to otoczenie pociąga za spust? … Czytaj dalej Epigenetyka, czyli geny to nie wyrok

Diagnostyka i leczenie, Zaburzenia metylacji

Polimorfizmy genetyczne, czyli dlaczego się różnimy

mi25 czerwca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Człowiek, jako gatunek ma konkretne DNA. Skąd więc biorą  się różnice w tym, jacy jesteśmy, jak tolerujemy laktozę czy alkohol, a nawet z jaką skutecznością przyswajamy witaminę D3? Można powiedzieć, że poróżniły nas polimorfizmy… 😉 … Czytaj dalej Polimorfizmy genetyczne, czyli dlaczego się różnimy

Pozostałe geny, Zaburzenia metylacji

Mutacja genu MTR/MTRR

mi21 czerwca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

MTR koduje metylotransferazę 5-metylotetrahydrofolianu-homocysteiny. Enzym ten, znany również jako zależna od kobalaminy syntaza metioninowa, katalizuje ostatni etap biosyntezy metioniny, uzyskując związaną z enzymem kobalaminę i metioninę. Choroby związane z MTR obejmują niedokrwistość homocystynurię-megaloblastyczną. MTRR (reduktaza … Czytaj dalej Mutacja genu MTR/MTRR

Pozostałe geny

Mutacja genu GAMT i konsekwencje

mi17 czerwca, 201929 lipca, 2019 Dodaj komentarz

Białko kodowane przez gen GAMT jest metylotransferazą, która przekształca guanidooctan w kreatynę, stosując S-adenozylometioninę jako dawcę metylu. Wady tego genu biorą udział w zespołach neurologicznych i hipotonii mięśniowej, prawdopodobnie z powodu niedoboru kreatyny i gromadzenia … Czytaj dalej Mutacja genu GAMT i konsekwencje

Strona 1 z 212»

Kategorie

  • Diagnostyka i leczenie
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Zaburzenia metylacji

Najnowsze artykuły

  • Zespół Downa

    Zespół Downa

    1 rok temu
    Zespół Downa to jedna z aberracji chromosomalnych związana z niepełnosprawnością …
  • Gen MTHFR

    Gen MTHFR

    1 rok temu
    Gen MTHFR zawiera instrukcje dotyczące tworzenia enzymu o nazwie metylenotetrahydrofolianu …
  • Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    1 rok temu
    W książce zakupionej ostatnio, czytamy: ” …mutacja genu CRY1, który …
  • Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    1 rok temu
    Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych …
  • SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    2 lata temu
    Gen ten jest zależny od chlorków i sodu, więc musimy …

Najpopularniejsze artykuły

  • Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    2 lata temu
    SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    3 lata temu
    Geny odpowiedzialne za rozwój autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    3 lata temu
    Zaburzenia ze spektrum autyzmu ( ASD ), którego objawy pojawiają …
  • Dlaczego witaminy są ważne?

    Dlaczego witaminy są ważne?

    3 lata temu
    Podczas intensywnych ćwiczeń tracimy mnóstwo substancji odżywczych, w tym witaminy …
  • Zespół Downa

    Zespół Downa

    1 rok temu
    Zespół Downa to jedna z aberracji chromosomalnych związana z niepełnosprawnością …
Wszystkie prawa zastrzeżone - 2022