Przeskocz do treści
Witaj na stronie Mutation Insight

Wgląd w mutacje – genetyczne zmiany w organizmie

  • Home
  • Diagnostyka i leczenie
  • Zaburzenia metylacji
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Kontakt

gen

Bez kategorii

Gen NAGA – Choroba Schindlera, choroba Kanzakiego

miSierpień 19, 2019Sierpień 9, 2019 Dodaj komentarz

Gen NAGA dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu alfa-N-acetylgalaktosaminidazy. Enzym ten działa w lizosomach, częściach komórki w których odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy. W lizosomach enzym pomaga rozkładać … Czytaj dalej Gen NAGA – Choroba Schindlera, choroba Kanzakiego

Bez kategorii

Co to jest mutacja genu i jak zachodzą mutacje?

miSierpień 12, 2019Sierpień 9, 2019 Dodaj komentarz

Mutacja genu jest trwałą modyfikacją w schemacie DNA, która tworzy gen, tak że jego sekwencja różni się od tej, którą można znaleźć u większości ludzi. Zakresy mutacji są różne; mogą wpływać w dowolnym miejscu, od … Czytaj dalej Co to jest mutacja genu i jak zachodzą mutacje?

Pozostałe geny

Czym jest gen?

miLipiec 29, 2019Lipiec 30, 2019 Dodaj komentarz
genetyka, genom, gen

Wszędzie o nich głośno. Obwiniamy je o niedostatki w naszym wyglądzie lub możliwościach. Czy spełniają rzeczywiście tak wielką rolę jaką im się przypisuje? Czy mogą determinować całe nasze życie? Geny. Czym tak naprawdę są? Gen … Czytaj dalej Czym jest gen?

Diagnostyka i leczenie, Pozostałe geny

Mutacja genu BHMT

miLipiec 5, 2019Lipiec 29, 2019 Dodaj komentarz

Gen ten koduje enzym cytozolowy, który katalizuje konwersję betainy i homocysteiny odpowiednio do dimetyloglicyny(zwana jest również witaminą B15 lub kwasem pangamowym, wykazuje pozytywny wpływ na metabolizm energetyczny ustroju.) i metioniny (należy do grupy tzw. aminokwasów … Czytaj dalej Mutacja genu BHMT

Kategorie

  • Bez kategorii
  • Diagnostyka i leczenie
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Zaburzenia metylacji

Najnowsze artykuły

  • SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    1 rok temu
    Gen ten jest zależny od chlorków i sodu, więc musimy …
  • Nietolerancja fruktozy czyli nigdy nie zjesz owoców (fruktozemia wrodzona)

    Nietolerancja fruktozy czyli nigdy nie zjesz owoców (fruktozemia wrodzona)

    1 rok temu
    Tak, jak wszystkie wcześniejsze zaburzenia metabolizmu, tak i w przypadku …
  • Gen HEXA- Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2)

    Gen HEXA- Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2)

    1 rok temu
    Gen HEXA dostarcza instrukcji dla wytwarzania podjednostki alfa enzymu o …
  • Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    1 rok temu
    SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, …
  • Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    1 rok temu
    W książce zakupionej ostatnio, czytamy: ” …mutacja genu CRY1, który …

Najpopularniejsze artykuły

  • Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    1 rok temu
    SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    1 rok temu
    Geny odpowiedzialne za rozwój autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    1 rok temu
    Zaburzenia ze spektrum autyzmu ( ASD ), którego objawy pojawiają …
  • Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    2 lata temu
    Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych …
  • SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    1 rok temu
    Gen ten jest zależny od chlorków i sodu, więc musimy …
Wszystkie prawa zastrzeżone - 2021