Gen NAGA dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu alfa-N-acetylgalaktosaminidazy. Enzym ten działa w lizosomach, częściach komórki w których odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy. W lizosomach enzym pomaga rozkładać … Czytaj dalej Gen NAGA – Choroba Schindlera, choroba Kanzakiego
Mutacja genu jest trwałą modyfikacją w schemacie DNA, która tworzy gen, tak że jego sekwencja różni się od tej, którą można znaleźć u większości ludzi. Zakresy mutacji są różne; mogą wpływać w dowolnym miejscu, od … Czytaj dalej Co to jest mutacja genu i jak zachodzą mutacje?
Wszędzie o nich głośno. Obwiniamy je o niedostatki w naszym wyglądzie lub możliwościach. Czy spełniają rzeczywiście tak wielką rolę jaką im się przypisuje? Czy mogą determinować całe nasze życie? Geny. Czym tak naprawdę są? Gen … Czytaj dalej Czym jest gen?
Gen ten koduje enzym cytozolowy, który katalizuje konwersję betainy i homocysteiny odpowiednio do dimetyloglicyny(zwana jest również witaminą B15 lub kwasem pangamowym, wykazuje pozytywny wpływ na metabolizm energetyczny ustroju.) i metioniny (należy do grupy tzw. aminokwasów … Czytaj dalej Mutacja genu BHMT
