Gen CTH koduje enzym cytoplazmatyczny w szlaku trans-siarkowym, który przekształca cystation pochodzący z metioniny w cysteinę. Synteza glutationu w wątrobie zależy od dostępności cysteiny. Mutacje w tym genie powodują cystationinurię. Biosyntetyzowana cysteina jest dalej metabolizowana … Czytaj dalej Mutacja genu CTH – cystationuria