SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, którego funkcją jest transport kreatyny do i z komórek. Wady tego genu mogą powodować zespół niedoboru kreatyny sprzężony z chromosomem X. Kreatyna jak podają liczne … Czytaj dalej Niedobory kreatyny związane z SLC6A8