Przeskocz do treści
Witaj na stronie Mutation Insight

Wgląd w mutacje – genetyczne zmiany w organizmie

  • Home
  • Diagnostyka i leczenie
  • Zaburzenia metylacji
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Kontakt

FGFR2

Pozostałe geny

Zespół Aperta

mi11 września, 201928 października, 2019 Dodaj komentarz

Zespół Aperta to uwarunkowany genetycznie zespół wad charakteryzujący się nieprawidłowościami szkieletowymi. Kluczową cechą zespołu Aperta jest przedwczesne zamknięcie kości czaszki (kraniosynostoza). Ta wczesna fuzja uniemożliwia normalny wzrost czaszki, wpływając na kształt głowy i twarzy. Ponadto palców u rąk … Czytaj dalej Zespół Aperta

Kategorie

  • Diagnostyka i leczenie
  • Pozostałe geny
  • Suplementacja
  • Zaburzenia metylacji

Najnowsze artykuły

  • Zespół Downa

    Zespół Downa

    1 rok temu
    Zespół Downa to jedna z aberracji chromosomalnych związana z niepełnosprawnością …
  • Gen MTHFR

    Gen MTHFR

    1 rok temu
    Gen MTHFR zawiera instrukcje dotyczące tworzenia enzymu o nazwie metylenotetrahydrofolianu …
  • Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    Mutacja genu Cry1 a wpływ na rytm dobowy

    1 rok temu
    W książce zakupionej ostatnio, czytamy: ” …mutacja genu CRY1, który …
  • Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)

    1 rok temu
    Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych …
  • SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    SLC6A4 (Solute Carrier Family 6 Member 4) tylko i aż transporter serotoniny.

    2 lata temu
    Gen ten jest zależny od chlorków i sodu, więc musimy …

Najpopularniejsze artykuły

  • Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    Niedobory kreatyny związane z SLC6A8

    3 lata temu
    SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm

    3 lata temu
    Geny odpowiedzialne za rozwój autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu …
  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    Zaburzenia ze spektrum autyzmu I

    3 lata temu
    Zaburzenia ze spektrum autyzmu ( ASD ), którego objawy pojawiają …
  • Dlaczego witaminy są ważne?

    Dlaczego witaminy są ważne?

    3 lata temu
    Podczas intensywnych ćwiczeń tracimy mnóstwo substancji odżywczych, w tym witaminy …
  • Zespół Downa

    Zespół Downa

    1 rok temu
    Zespół Downa to jedna z aberracji chromosomalnych związana z niepełnosprawnością …
Wszystkie prawa zastrzeżone - 2022