Mutacja genu SUOX

miPaździernik 1, 2019 Dodaj komentarz

SUOX genu dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu zwanego oksydazy tiolowej, która ułatwia rozbicie bloków białka (aminokwasy), które zawierają siarkę, gdy nie są już potrzebne. W szczególności oksydaza siarczynowa bierze udział w ostatnim etapie tego procesu, … Czytaj dalej Mutacja genu SUOX

Diagnostyka i leczenie, Pozostałe geny

Mutacja genu CTH – cystationuria

miSierpień 8, 2019Sierpień 9, 2019 Dodaj komentarz

Gen CTH koduje enzym cytoplazmatyczny w szlaku trans-siarkowym, który przekształca cystation pochodzący z metioniny w cysteinę. Synteza glutationu w wątrobie zależy od dostępności cysteiny. Mutacje w tym genie powodują cystationinurię. Biosyntetyzowana cysteina jest dalej metabolizowana … Czytaj dalej Mutacja genu CTH – cystationuria