Rodzinna kalcynoza nowotworowa (FTC)

mi11 listopada, 20194 listopada, 2019angioidalne smugi siatkówki, FGF23, FTC, GALNT3

FTC odnosi się do rzadkiego autosomalnego zaburzenia recesywnego charakteryzującego się występowaniem zwapnień skórnych i podskórnych, zwykle przylegających do dużych stawów, takich jak biodra, ramiona i łokcie. FTC może wystąpić w przypadku hiperfosfatemii lub normofosfatemii, w zależności od rodzaju mutacji genowej.

Biochemiczną cechą kalcynozy nowotworowej jest hiperfosfatemia spowodowana zwiększoną nerkową absorpcją fosforanu z powodu mutacji utraty funkcji w genie FGF23 ( 605380 ) lub GALNT3. Termin „zespół hiperostozy-hiperfosfatemii” jest czasem stosowany, gdy zaburzenie charakteryzuje się zajęciem długich kości związanych z wynikami radiograficznymi reakcji okostnej i hiperostozy korowej. Ciężkie zaburzenie powoduje ciężką postać choroby.

“Większość przypadków tego stanu opisana w literaturze angloamerykańskiej dotyczy czarnych. Inne rodzinne przypadki zgłosiły Barton i Reeves (1961) , Harkess i Peters (1967) oraz Wilber i Slatopolsky (1968) . Dodge i in. (1965) opisał 3 rodzeństwo z heterotopowym zwapnieniem, hiperfosfatemią, brakiem odpowiedzi na hormon przytarczyc (PTH; 168450) i podwyższone maksimum cewkowe nerkowe do wchłaniania zwrotnego fosforanów.”

Opis w literaturze możemy znaleźć, że osoby z tą chorobą posiadają tzw. angioidalne smugi siatkówki, dzieje się tak ponieważ pęka błona Brucha za siatkówką na skutek odkładania się wapnia, żelaza oraz innych związków, ten stan jest jednak niebezpieczny poprzez to, że te zmiany mogą prowadzić do utraty wzroku. Zmiany te nie dotyczą tylko powyżej wspomnianej jednostki chorobowej, ale także czternastu innych chorób.

Udokumentowany został także przypadek dwóch sióstr, których rodzice nie chorowali, natomiast one zachorowały już w wieku 5 lat. W wieku lat 20, miały już zmiany reumatyczne obu nóg, natomiast w momencie badania miały po 50 lat.

Charakterystyczne objawy, dla tej choroby to obrzęki, ból oraz zwiększone wchłanianie z przewodu pokarmowego wapnia i fosforu, ponieważ występuje jego zbyt duża ilość to magazynuje się w powyższych częściach ciała, wywołując objawy stanu zapalnego. Zdarza się także, że poziom wapnia jest w normie, jak i witamina D posiada właściwe poziomy. Niestety zaburzone jest wydalanie fosforanów poprzez nerki.

Choroba ta nie dotyczy tylko populacji jednego kontynentu, tak naprawdę występuje na całym świecie, zaczyna się w wieku ok 5-6 lat a stopniowo postępujące zmiany w organizmie dotyczą i tętnic – stąd tętniaki- a także zmian skórnych i wokół stawów i kości.

Wobec czego system wypracowanego postępowania w chorobie objął dietę z obniżoną ilością fosforanów.

Szczególnie bogatym źródłem fosforu są sery podpuszczkowe, kasza gryczana, konserwy rybne i ryby wędzone spożywane wraz z ościami. Nie brakuje go także w podrobach, mięsie, ciemnym pieczywie i jajach.

Zmniejszenie poziomów fosforanów w ten sposób może również pomóc w zapobieganiu nawrotom zwapnienia. Natomiast masy wapniowe są wycinane w razie potrzeby.

Farmakologicznie podawane są duże dawki glinu.

Stosuje się także dietę ubogą w wapń,a źródłem wapnia są także konserwy rybne i ryby wędzone, zwłaszcza te spożywane wraz z ośćmi. Niektóre produkty roślinne (nasiona fasoli, natka pietruszki, szpinak, orzechy) również zawierają znaczne ilości tego składnika, ale nie jest on tak dobrze przyswajalny, jak z mleka i jego przetworów. Za małą przyswajalność wapnia z produktów roślinnych odpowiadają zawarte w nich: kwas szczawiowy (występujący np. w szczawiu i szpinaku), fityniany (produkty zbożowe) oraz niektóre frakcje błonnika pokarmowego. Dobre wykorzystanie wapnia z diety utrudnia również tłuszcz oraz duże ilości fosforu.

Źródło:

Wgląd w mutacje – genetyczne zmiany w organizmie

Dodaj komentarz Anuluj pisanie odpowiedzi

Podziel się:

Dodaj komentarz Anuluj pisanie odpowiedzi