Mieloperoksydaza (MPO) jest białkiem hemu syntetyzowanym podczas różnicowania szpiku, który stanowi główny składnik granulatów azuropilnych neutrofili. Mieloperoksydaza wytwarzana jako prekursor jednołańcuchowy jest następnie cięta na lekki i ciężki łańcuch. Przedstawiając ją bardziej prostym językiem – … Czytaj dalej Mutacja genu MPO
Gen ADA dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu deaminazy adenozyny. Enzym ten jest wytwarzany we wszystkich komórkach, ale najwyższe poziomy deaminazy adenozynowej występują w komórkach układu odpornościowego zwanych limfocytami, które rozwijają się w tkankach limfoidalnych. Te … Czytaj dalej Mutacja genu ADA
Tyrozynemia typu 2 to – wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się hipertyrozynemią z objawami oczno-skórnymi oraz w niektórych przypadkach niepełnosprawnością intelektualną. Częstość występowania choroby nie jest znana, ale w literaturze opisano mniej niż 150 przypadków. … Czytaj dalej Tyrozynemia część 2
Chorób metabolicznych jest wiele, wszystkie one wiążą się z nieprawidłową przemianą różnych metabolitów, podłoże genetyczne musi mieć dodatkowe czynniki aby zaistniała zaburzona funkcja, czy też aby enzymy były nie właściwie wydzielane lub nie są wcale … Czytaj dalej Tyrozynemia część 1
Problemy zdrowotne dzieci są często spowodowane czynnikami dziedzicznymi i znacznie obniżają jakość życia nie tylko chorego dziecka, ale także wszystkich członków jego rodziny. Naukowe postępy w genetyce człowieka pozwoliły genetyce klinicznej stać się jedną z … Czytaj dalej Mutacja genu CBS i jej zdrowotne skutki
Przy okazji opisywania hipermetioninemi, gdzie charakterystycznym objawem był zapach jaki można wyczuć od pacjenta to zapach kapusty, spotkałam się także z innymi objawami. Inne choroby, które wynikają z obciążeń genetycznych a skutkują “dziwnymi” objawami na … Czytaj dalej Mutacja genu FMO3 – skutek trimetyloaminuria
AHCY Hydrolaza S-adenozylomomocysteinowa należy do rodziny adenozylomomocysteinaz. Katalizuje odwracalną hydrolizę S-adenozylomocysteiny (AdoHcy) do adenozyny (Ado) i L-homocysteiny (Hcy). Zatem reguluje wewnątrzkomórkowe stężenie S-adenozylomomocysteiny (SAH) uważane za ważne dla reakcji transmetylacji. Niedobór tego białka jest jedną … Czytaj dalej Mutacja genu AHCY
Kolejny gen bardzo ważny w naszym organizmie, znów poruszamy przekształcanie metioniny a wszystko odbywa się na szlaku transmetylacji. MAT1A gen dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu adenozylotransferazy metioniny. Enzym jest wytwarzany z genu MAT1A w dwóch … Czytaj dalej Mutacja genu MAT
Gen ten koduje enzym cytozolowy, który katalizuje konwersję betainy i homocysteiny odpowiednio do dimetyloglicyny(zwana jest również witaminą B15 lub kwasem pangamowym, wykazuje pozytywny wpływ na metabolizm energetyczny ustroju.) i metioniny (należy do grupy tzw. aminokwasów … Czytaj dalej Mutacja genu BHMT
MTR koduje metylotransferazę 5-metylotetrahydrofolianu-homocysteiny. Enzym ten, znany również jako zależna od kobalaminy syntaza metioninowa, katalizuje ostatni etap biosyntezy metioniny, uzyskując związaną z enzymem kobalaminę i metioninę. Choroby związane z MTR obejmują niedokrwistość homocystynurię-megaloblastyczną. MTRR (reduktaza … Czytaj dalej Mutacja genu MTR/MTRR
