Gen powyższy koduje białko i działa jako enzym ograniczający szybkość biosyntezy tauryny, katalizujący dekarboksylację cysteinesulfinianu do hipotauryny. Zastanówmy się czym są powyższe terminy. Cysteinesulfinian to aktywny siarczan Hipotauryna – tauryna jest syntetyzowana z cysteiny, która … Czytaj dalej Mutacja genu CSAD
Gen CDO inicjuje kilka ważnych szlaków metabolicznych związanych z pirogronianem i kilkoma związkami siarczanowymi, w tym siarczanem, hipotauryną i tauryną. Odpowiada za regulację stężeń cysteiny w komórkach. Odgrywa ważną rolę w utrzymywaniu wątrobowego stężenia wewnątrzkomórkowej … Czytaj dalej Cdo1 dioksygenaza cysteinowa
Zespół Aperta to uwarunkowany genetycznie zespół wad charakteryzujący się nieprawidłowościami szkieletowymi. Kluczową cechą zespołu Aperta jest przedwczesne zamknięcie kości czaszki (kraniosynostoza). Ta wczesna fuzja uniemożliwia normalny wzrost czaszki, wpływając na kształt głowy i twarzy. Ponadto palców u rąk … Czytaj dalej Zespół Aperta
GSR to centralny enzym komórkowej obrony przeciwutleniającej i redukuje utleniony dwusiarczek glutationu (GSSG) do postaci sulfhydrylowej GSH, która jest ważnym komórkowym przeciwutleniaczem. Ponadto uczestniczy również w przemianach zmniejszających toksyczność tlenu. Wykazano, że ekspresja mRNA reduktazy … Czytaj dalej GSR (reduktaza disiarczkowa glutationu)
Biochemia nie zawsze jest znana i nie zawsze poznana. Dlaczego? Bo jest trudna? Myślę, że powodem jest właśnie to, że dużo przemian w organizmie ludzkim następuje a łatwiej skupić się na objawach niż drążyć w … Czytaj dalej Ligaza glutaminianowo cysteinowa GCL i syntaza glutationowa GSS
Gen NAGA dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu alfa-N-acetylgalaktosaminidazy. Enzym ten działa w lizosomach, częściach komórki w których odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy. W lizosomach enzym pomaga rozkładać … Czytaj dalej Gen NAGA – Choroba Schindlera, choroba Kanzakiego
Gen CTH koduje enzym cytoplazmatyczny w szlaku trans-siarkowym, który przekształca cystation pochodzący z metioniny w cysteinę. Synteza glutationu w wątrobie zależy od dostępności cysteiny. Mutacje w tym genie powodują cystationinurię. Biosyntetyzowana cysteina jest dalej metabolizowana … Czytaj dalej Mutacja genu CTH – cystationuria
Białko kodowane przez ten gen należy do rodziny peroksydaz glutationowych, których członkowie katalizują redukcję organicznych wodoronadtlenków i nadtlenku wodoru (H2O2) przez glutation, a tym samym chronią komórki przed uszkodzeniami oksydacyjnymi. Inne badania wskazują, że H2O2 … Czytaj dalej Mutacja genu GPX – niedobór peroksydazy glutationowej i choroba Keshan
Akatalasemia to niedobór katalazy, dziedziczny niedobór katalazy może zwiększać ryzyko cukrzycy typu 2, zwłaszcza u kobiet. Ponadto nadtlenek wodoru uszkadza komórki beta trzustki i osłabia wydzielanie insuliny. Może to być główny powód większej podatności pacjentów … Czytaj dalej Mutacja genu CAT – acatalasemia
Wszędzie o nich głośno. Obwiniamy je o niedostatki w naszym wyglądzie lub możliwościach. Czy spełniają rzeczywiście tak wielką rolę jaką im się przypisuje? Czy mogą determinować całe nasze życie? Geny. Czym tak naprawdę są? Gen … Czytaj dalej Czym jest gen?
