Nietolerancja fruktozy czyli nigdy nie zjesz owoców (fruktozemia wrodzona)

Tak, jak wszystkie wcześniejsze zaburzenia metabolizmu, tak i w przypadku nietolerancji fruktozy, rządzą geny. Czy mamy wpływ na to jakie geny otrzymamy od rodziców? Na to wpływu nie mamy, ale na to czy da się żyć z mutacją w tym genie już możemy wpływać.
Zacznijmy od tego jaki gen powoduje, że nie możemy zjeść owoców.
Fruktozemia wrodzona to nic innego jak mutacje A150P i A175D w genie ALDOB.
Aldolaza fruktozo-1,6-bisfosforanu jest tetramerycznym enzymem glikolitycznym, tak naprawdę to są trzy różne aldolazy A, B i C, są to różne białka, w różnych narządach wydzielane a nawet w zależności od zaawansowania rozwoju organizmu.
Rozwijający się zarodek wytwarza aldolazę A, która jest wytwarzana w jeszcze większych ilościach w mięśniach dorosłych, gdzie może wynosić nawet 5% całkowitego białka komórkowego. W dorosłej wątrobie, nerce i jelicie ekspresja aldolazy A jest tłumiona i wytwarzana jest aldolaza B. W mózgu i innych tkankach nerwowych aldolaza A i C są wyrażane w przybliżeniu jednakowo. Istnieje wysoki stopień homologii między aldolazą A i C. Wady w ALDOB powodują dziedziczną nietolerancję fruktozy.

Badania na zwierzętach wykazały, że ekspresja aldolazy B w wątrobie była kontrolowana hormonalnie przez kortyzon, hormony tarczycy, insulinę i glukagon. Ekspresja genów w nerkach i jelitach nie była tak wrażliwa na manipulacje hormonalne. Ponieważ wszystko w organizmie się łączy, to i proces przetwarzania fruktozy łączy się z szeregiem innych procesów  oraz jak widać z powyższego z różnymi narządami. 

W 2006 roku w Polsce wykonywano badania, aby określić, jak wiele jest zachorowań dziedzicznych na tą chorobę, oszacowano, że  częstość występowania w Polsce to 

1: 31 000. 

3% noworodków ma jedną kopię rozpowszechnionego allelu A149P. Przewaga cukru jako głównego składnika odżywczego w diecie, szczególnie w społeczeństwach zachodnich, może przyczyniać się do coraz większego rozpoznawania nietolerancji fruktozy jako choroby żywieniowej i wykazała przewagę zmutowanych genów aldolazy B w populacji ogólnej. Nasilenie ekspresji klinicznej dobrze koreluje z bezpośrednim środowiskiem żywieniowym, wiekiem, kulturą i nawykami żywieniowymi dotkniętych pacjentów. Jednak niedobór ludzkiej aldolazy B (które przeważa w zachorowaniu) w zaburzeniu,  reaguje na dietetyczną terapię i któremu można w ten sposób zapobiec głównym objawom choroby.
Objawy choroby, które dosyć szybko po urodzeniu się ukazują:

  1. Charakterystyczne zaburzenia metaboliczne
  2. Hipoglikemia (stężenie glukozy w osoczu <60 mg / dl; zakres odniesienia 70-120 mg / dl)
  3. Kwas mlekowy (mleczan w osoczu> 2,5 mmol / l; zakres odniesienia: 0,5-2,2 mmol / l)
  4. Hipofosfatemia
  5. Hiperurykemia (stężenie kwasu moczowego w osoczu> 5,0 mg / dl; zakres odniesienia 2,0-5,0 mmol / l)
  6. Hipermagnezemia
  7. Hiperalaninemia
  8. objawami klinicznymi – nudności, wymioty i zaburzenia brzuszne; ograniczenie wzrostu / brak rozwoju

Nieleczona nietolerancja fruktozy zwykle objawia się najpierw, gdy pokarmy zawierające fruktozę i sacharozę wprowadza się w trakcie odsadzania młodych niemowląt od mleka matki. W przypadku połknięcia dużych ilości fruktozy u dziecka może dojść do ostrego letargu, drgawek i / lub postępującej śpiączki. Nieleczona choroba może powodować niewydolność nerek i wątroby. Osoby zidentyfikowane i leczone przed wystąpieniem trwałego uszkodzenia narządu mogą doświadczyć normalnej jakości życia i oczekiwanej długości życia.
Ważna jednak jest szybka diagnostyka, a więc szybka reakcja rodziców na występowanie objawów u dziecka. Po zaobserwowaniu niepokojących objawów, wykonuje się badania genetyczne.

  • badanie mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B (ALDOB) odpowiadających za pierwotną, uwarunkowaną genetycznie nietolerancję fruktozy czyli dwucukru zawartego głównie w owocach i miodzie.
  • wykonanie testu obciążenia fruktozą

Jak w każdej chorobie i w tej stosuje się leczenie, którym niewątpliwie jest właściwa dieta, a ta obowiązuje ściśle i jest nią ograniczenie fruktozy, należy czytać składy upowanych produktów aby uniknąć kontaktu, uwaga – nie tylko z owocami.

  • Ograniczenie w  diecie fruktozy, sacharozy i sorbitolu jest podstawą leczenia
  • Specyficzne środki, których należy unikać, obejmują- fruktozę, wysokofruktozowy syrop kukurydziany, miód, syrop z agawy, cukier odwrócony, syrop o smaku klonu, melasę, cukier palmowy lub kokosowy i sorgo. 
  • Ponadto należy unikać leków i preparatów, w których fruktozy / sacharozy nie można wymienić jako głównego składnika; przykłady obejmują syropy, roztwory do lewatywy, niektóre roztwory immunoglobulin oraz wiele napojów odżywczych dla niemowląt i dzieci. 
  • Podczas hospitalizacji zaleca się szczególną ostrożność, aby unikać stosowania płynów dożylnych zawierających fruktozę.
  • Produkty, które należy bezwzględnie wyeliminować z diety, to: 
  • świeże owoce drobnopestkowe (jabłka, gruszki, melony, papaje, arbuzy);
  • owoce suszone (jabłka, śliwki, morele, figi, daktyle, rodzynki);
  • miód;
  • powstające na bazie owoców przetwory (dżemy, musy, marmolada, syropy);
  • soki owocowe i warzywne;
  • warzywa: groszek zielony, marchew i pietruszka, ziemniaki, ogórki, rzodkiewki;
  • Należy ograniczyć spożycie pomidorów, porów, kapusty białej i czerwonej, brukselki, dyni, cebuli, fasoli szparagowej, grochu i fasoli. Warzywa te są określane jako dozwolone w niedużych ilościach.
  • produkty mleczne wzbogacone owocami i aromatami owocowymi: jogurt owocowy, twaróg owocowy, maślanka owocowa, serwatka owocowa, mleka smakowe;
  • syrop z agawy i syrop klonowy;
  • soja;
  • pszenica i jęczmień;
      1. Gdzie może być ukryta fruktoza?
  • sosy, musztardy, keczupy
  • marynaty do mięsa i ryb
  • zupy z torebki
  • płatki zbożowe
  • mleko smakowe
  • pieczywo (zwłaszcza bułki hamburgerów, tosty)
  • leki (zarówno tabletki powlekane, jak i syropy)
  • produkty dietetyczne
  • produkty dla diabetyków

Cukier owocowy może też ukrywać się w produktach z dodatkami oznaczonymi na etykietce symbolem „E”: E420: sorbitol, E473 i E474: estry węglowodanów, E491-E495: estry sorbitanu mogące uwalniać sorbitol.

Dlatego, ważna jest informacja przy każdorazowej wizycie u lekarza o zachorowaniu, ponieważ dobierane będą leki o właściwym składzie.
Zapobieganie wtórnym powikłaniom: Biorąc pod uwagę, że zmniejszone spożycie owoców i warzyw jest wymogiem dietetycznym, zaleca się codzienną suplementację multiwitaminą „bez cukru”, aby zapobiec niedoborom mikroelementów, szczególnie witamin rozpuszczalnych w wodzie.

Koniecznością jest wykonywanie, kontrolnych badań w celu sprawdzenia stanu narządów, okresowa ocena czynności wątroby, czynności nerek i wzrostu jest uzasadniona, szczególnie jeśli przestrzeganie diety ograniczonej fruktozą / sacharozą / sorbitolem nie jest absolutne.

    1. OPIS PRZYPADKU

“50-letnia Niemka przedstawiła długą historię niechęci do słodkich potraw. Donosiła, że karmi piersią do wieku 2 lat, a jej matka powiedziała, że odmawia przyjęcia zwykłych preparatów zawierających sacharozę. Opisała nudności, wymioty, rozlany ból brzucha i objawy hipoglikemii nawet po najmniejszej ilości cukru lub owoców. Jej 2-letni brat zmarł po otrzymaniu infuzji dożylnej w szpitalu, podczas gdy jej rodzice i troje rodzeństwa są bezobjawowi. Nie bierze regularnych leków. Podczas badania miała łagodną skoliozę piersiową bez defektu neurologicznego. W przeciwnym razie badanie fizykalne nie było niczym niezwykłym.

Wyniki badań laboratoryjnych, w tym pełna morfologia krwi, mocznik, kreatynina, elektrolity, pełny profil biochemiczny, lipaza amylazy i badania lipidów, testy czynności wątroby i poziom insuliny były w normie. Przeprowadzono test tolerancji fruktozy (FTT) przy użyciu 250 mg fruktozy na kilogram masy ciała. W 0, 15, 30, 45 i 60 minut po wstrzyknięciu fruktozy pobierano próbki krwi do analizy glukozy, fosforanu, kwasu moczowego i magnezu. Po wlewie Typowe zaburzenia PTF zaobserwowano, czyli spadek poziomu glukozy w osoczu i poziomu fosforanów w surowicy i wzrost stężenia kwasu moczowego w surowicy i stężenie magnezu nastąpiło Trzydzieści minut po wstrzyknięciu fruktozy wystąpiły znaczne zawroty głowy, pocenie się, drżenie i bóle brzucha, które były ściśle obserwowane, a po 60 minutach objawy ustąpiły. Diagnozę potwierdzono następnie analizą histochemiczną endoskopowej próbki biopsyjnej z jelita cienkiego, która wykazała 70% zmniejszenie aktywności aldolazy B w błonie śluzowej, a analiza molekularna DNA leukocytów wyekstrahowanych z próbki krwi przy użyciu amplifikacji PCR wykazała, że odziedziczyła dwie dawki zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców, jako przyczyna choroby.

 

Źródło:

  1. https://diag.pl/sklep/pakiety/e-pakiet-fruktozemia-wrodzona-badanie-genetyczne/
  2. https://www.genesis.pl/study/aldob-fructose-16-bisphosphate-aldolase-b
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=search&term=15880727&dopt=b
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=search&term=16406649&dopt=b
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=search&term=11679716&dopt=b
  6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=search&term=20033295&dopt=b
  7. https://omim.org/entry/612724
  8. https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ALDOB
  9. https://www.poradnikzdrowie.pl/diety-i-zywienie/diety/dieta-przy-nietolerancji-fruktozy-zasady-jakie-produkty-mozna-jesc-aa-a783-7UTz-sF7y.html
  10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9610797
  11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/
  12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2684612/
     

 

 

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *