SUOX genu dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu zwanego oksydazy tiolowej, która ułatwia rozbicie bloków białka (aminokwasy), które zawierają siarkę, gdy nie są już potrzebne. W szczególności oksydaza siarczynowa bierze udział w ostatnim etapie tego procesu, w którym cząsteczki zawierające siarkę zwane siarczynami są przekształcane w inne cząsteczki zwane siarczanami przez dodanie atomu tlenu (proces zwany utlenianiem).

Wygląda to niegroźnie z opisu ale tak nie jest. SUOX czyli oksydaza siarczynowa jest białkiem zlokalizowanym w przestrzeni międzybłonowej mitochondriów, czyli jest bardzo blisko zlokalizowana naszych wewnętrznych fabryk energii. Osoby, które znają naszą stronę wiedzą, jak bardzo ważne jest to aby w mitochondriach nie było żadnych niedoborów, gdyż skutki powyższego są niezmiernie odczuwalne w niekorzystny sposób dla organizmu. Enzym powyższy jak już wiemy katalizuje utlenianie siarczynu do siarczanu, końcową reakcję w utleniającej degradacji aminokwasów siarkowych cysteiny i metioniny. Niedobór oksydazy siarczynowej powoduje zaburzenia neurologiczne, które często są śmiertelne w młodym wieku, gdyż nie do końca rozłożone siarczyny i inne związki nie naturalnie kumulują się w organizmie, nadmiar tego typu związków jest toksyczny dla mózgu.

Niestety, jak każda mutacja genu i ta niesie z sobą bardzo poważne konsekwencje. Na wskutek mutacji, powstaje izolowany niedobór oksydazy siarczynowej, skutkuje to głębokimi zaburzeniami neurologicznymi o charakterze encefalopatii. Istnieją dwie postacie tego niedoboru: klasyczna oraz postać ostra.

W tego typu chorobie, występują bardzo znamienne objawy.
Objawy pojawiają się z reguły w pierwszym tygodniu po narodzinach w postaci

• trudności w karmieniu,
• wymiotów i napadów padaczkowych trudnych do kontrolowania
• U większości pacjentów występuje dymorfia twarzy ( wydatne czoło, zwężenie dwuskroniowe, głęboko osadzone gałki oczne, wydłużone szpary powiekowe, pełne policzki, mały nos i długa rynienka podnosową oraz grube usta)
• wraz z postępem choroby pojawia się spastyczność mięśni, znaczna niepełnosprawność intelektualna oraz małogłowie
• do przemieszczenia soczewki najczęściej dochodzi w późnym dzieciństwie, ale także wcześniej już w wieku dwóch miesięcy, tego typu zmiana nazywa się ectopia lentis – przemieszczenie lub złe ustawienie krystalicznej soczewki oka

Opisano także późną formę choroby z łagodnym fenotypem.

Ponieważ w przemianach powyżej wymienionych wykorzystywany jest molibden i witamina B1, wykorzystywane są one do postawienia diagnozy

Aby przeprowadzić diagnostykę, jest kilka sposobów:

• Paskowy test siarczynowy w świeżym moczu jest badaniem najprostszym ale może dawać fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne wyniki.
• Hipourykemię obserwowano w postaci choroby spowodowanej niedoborem kofaktora molibdenowego.
• Trzecie badanie polega na wykryciu niskiego poziomu homocysteiny w osoczu. Rozpoznanie potwierdza wykazanie braku aktywności oksydazy siarczynowej i/lub kofaktora molibdenowego w hodowli fibroblastów skóry.
• W badaniu rezonansu magnetycznego głowy widoczne są rozlane torbielowate zmiany w istocie białej, zwojach podstawnych i podwzgórzu razem ze stwardnieniem zakrętów kory (ulegyria) w korze mózgu i hipoplazją móżdżku.

Szukając dokumentów dotyczących tego typu mutacji, trafiłam na ciekawy artykuł, który już wcześniej znałam ale myślę, że warto te dane tu przytoczyć. Jak już wspomniałam powyżej, do przemian wykorzystywany jest molibden oraz witamina B1, wdrożenie tego typu suplementów powinno zmniejszyć występowanie powyżej podanych objawów, to samo dotyczy diety ubogiej w siarkę. Tego typu zależności występują także “… glifosat zaburza ten enzym, powodując problem ze szlakiem szikimianowym. Ten mechanizm faktycznie rzecz biorąc opiera się na manganie. Glifosat chelatuje mangan stanowiący kofaktor. Zupełnie jak rtęć zaburza kofaktor molibdenu, który umożliwia działanie oksydazy siarczanowej, glifosat zaburza ten enzym z powodu chelatacji manganu. ….to utrata manganu powoduje, że korzystnie działające bakterie umierają w glebie. Możemy zatem zgadywać, że być może to samo dzieje się w jelitach, że rozwój dobroczynnych bakterii zależy od manganu.”

Z powyższego wnioskujemy, rtęć zaburza kofaktor molibdenu na skutek czego nie dochodzi do właściwych

Nie ma leku na niedobór oksydazy siarczynowej. Do kontroli ataków padaczkowych używane są leki przeciwdrgawkowe w różnych kombinacjach. Dieta uboga w aminokwasy siarkowe z suplementacją siarki dała pozytywne rezultaty biochemiczne, ale bez trwałej poprawy neurologicznej. U pacjentów z defektem kofaktora molibdenowego typu A pozytywne rezultaty przyniosło zastosowanie prekursora Z (cPMP), prekursora kofaktora molibdenowego. Po zastosowaniu ustępują napady padaczkowe, zapobiega się neurotoksyczności i dalszemu uszkodzeniu mózgu, jednakże zmiany w mózgu, które już wystąpiły nie cofają się. Obecnie trwają badania nad terapią genową MOCS1 (ang. expression cassette)

 

Rokowanie jest złe. U niektórych pacjentów, którym udało się przeżyć dzieciństwo nowe terapie przyniosły poprawę.

 

Źródła:
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/5680-pruebas-geneticas-sulfito-oxidasa-deficiencia-aislada-de-isolated-sulfite-oxidase-deficiency-gen-suox
https://www.orpha.net/consor//www/cgi-bin/ClinicalLabs_Search.php?lng=EN&data_id=107451&search=ClinicalLabs_Search_Simple&data_type=Test&title=Diagn%C3%B3stico%20molecular%20del%20d%C3%A9ficit%20aislado%20de%20sulfito%20oxidasa%20gen%20SUOX%20%20secuenciaci%C3%B3n&MISSING%20CONTENT=Diagn-stico-molecular-del-deficit-aislado-de-sulfito-oxidasa–gen-SUOX—secuenciaci-n-
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SUOX
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=PL&LnkId=15571&Typ=Gen&from=rightMenu
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SUOX
https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=PL&data_id=468&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu
https://www.google.com/search?q=ektopia+lentis&oq=ektopia+lentis&aqs=chrome..69i57j0l5.5767j0j7&sourceid=chrome&ie=UTF-8

Click to access Encefalopatiaoksydsiarczynowej-PLplAbs468.pdf

Autyzm objaśniony – Synergiczne, toksyczne działanie glifosatu i aluminium – Dr Stephanie Seneff