Mutacja genu MPO

Mieloperoksydaza (MPO) jest białkiem hemu syntetyzowanym podczas różnicowania szpiku, który stanowi główny składnik granulatów azuropilnych neutrofili. Mieloperoksydaza wytwarzana jako prekursor jednołańcuchowy jest następnie cięta na lekki i ciężki łańcuch. Przedstawiając ją bardziej prostym językiem – mieloperoksydaza jest zawarta w szczególnym typie białych krwinek: leukocyty polimorfojądrowe, głównie neutrofile i monocyty. Enzym ten należy w szczególności do klasy reduktazy tlenkowej, zdolnej do detoksykacji komórek z obecności reaktywnych form tlenu, takich jak nadtlenki.

Mieloperoksydaza odgrywa ważną funkcję przeciwbakteryjną; enzym jest uwalniany do krążenia przez leukocyty polimorfojądrowe, aktywowany w odpowiedzi na różne procesy zapalne. Tradycyjnie MPO działa jako środek bakteriobójczy katalizujący przemianę nadtlenku wodoru (otrzymywanego z jonów nadtlenkowych O 2 – wytwarzanych przez same leukocyty polimorfonuklearne podczas fagocytozy) i jonów chlorkowych z wytworzeniem kwasu podchlorawego (HClO).

Ten ostatni związek jest cytotoksyczny, dlatego oprócz faworyzowania zabijania bakterii i innych patogenów, może on wywierać znaczące działanie prozapalne. Z tej okazji mieloperoksydaza może bezpośrednio przyczynić się do uszkodzenia tkanek organizmu.

Mutacja genu skutkuje :

  • Chorba Alzheimera
  • Niedobór mieloperoksydazy

Za chorobę Alzheimera odpowiedzialny jest szereg zmian, również mutacje innych genów, predysponują do jej wystąpienia, natomiast niedobór mieloperoksydazy (MPOD): to zaburzenie charakteryzujące się zmniejszoną aktywnością mieloperoksydazy w neutrofilach i monocytach, co powoduje rozsianą kandydozę.

Dlaczego kandydoza jest tak bardzo niebezpieczna? Obecność candidy w naszym organizmie to współpraca, ona robi coś dla nas a my ją mamy w jelicie. Niestety, nie zawsze tak jest, sytuacja zmienia się diametralnie gdy… zaistnieją czynniki, które sprzyjają jej rozrośnięciu, w tym przypadku istnieje wrodzony niedobór MPO. Co się wówczas dzieje? Otóż, candida opuszcza jelito na skutek stanów zapalnych i zaczyna bytować w innych częściach ciała, tam gdzie jej być nie powinno a więc błona śluzowa jamy ustnej (nieświeży zapach z ust), błona śluzowa narządów rozrodczych (stany zapalne) itp.. Walka z uogólnionym grzybem, ponieważ candida to drożdżaki to łatwych nie należy, objawy jej bytności dotyczą szeregu zmian w obrębie całego organizmu a konsekwencją błędnego jej leczenia a także tego w jakim stanie jest organizm może dojść nawet do sepsy.
Autoprzeciwciała przeciw mieloperoksydazie (MPO) biorą udział w różnych typach zapalenia naczyń, w tym:

  • Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (lub ziarniniakowatość Wegenera);
  • Mikroskopowe zapalenie naczyń (MPA);
  • Ziarniniakowatość eozynofilowa z zapaleniem naczyń (lub zespołem Churga-Straussa).

Normalne wartości badanego poziomu

  • Mieloperoksydaza: <470 pmol / L
  • Przeciwciała anty-MPO: <6, 0 U / ml

Wartość mieloperoksydazy może być wysoka w przypadku chorób sercowo-naczyniowych, takich jak:

  • Zawał mięśnia sercowego;
  • Ostry zespół wieńcowy.

Nas jednak interesuje druga opcja wystąpienia niedoboru MPO.

Niedobór mieloperoksydazy może być spowodowany wadą wrodzoną (anomalia Alius-Grignaschi) lub nabytą.

Nabyte deficyty MPO mogą wystąpić podczas:

  • Złośliwe choroby hematologiczne (białaczka szpikowa, chłoniak Hodgkina itp.)
  • Cukrzyca;
  • Zaburzenia krzepnięcia;
  • Po leczeniu lekami cytostatycznymi;
  • Zatrucie ołowiem;
  • niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Mieloperoksydaza może być mierzona we krwi obwodowej. Dlatego badanie wykonuje się pobierając próbkę krwi, zwykle z żyły w ramieniu.

Przed pobraniem krwi konieczne jest zachowanie trwającego co najmniej 8-10 godzin. W tym okresie możliwe jest spożycie niewielkiej ilości wody.

W przypadku zdiagnozowania niedoboru mieloperoksydazy, brak jest specyficznego leczenia. Jedynie w przypadku nasilonej zachorowalności na infekcje stosowane jest leczenie doraźne, obejmujące miejscowe i ogólne leki przeciwgrzybicze lub przeciwbakteryjne a także suplementy, które podniosą odpowiedź immunologiczną organizmu.

 

 

Źródło:

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MPO#location

https://pl.fashionbeautytopics.com/42252-mpo-myeloperoxidase

https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MPO

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30797769

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=DetailsSearch&Term=4353

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3545676/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29673284

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *