Gen CTH koduje enzym cytoplazmatyczny w szlaku trans-siarkowym, który przekształca cystation pochodzący z metioniny w cysteinę. Synteza glutationu w wątrobie zależy od dostępności cysteiny. Mutacje w tym genie powodują cystationinurię. Biosyntetyzowana cysteina jest dalej metabolizowana w wątrobie z wytworzeniem glutationu i tauryny.
Dlaczego cysteina jest tak ważna dla naszego organizmu?
Cysteina jest niezbędna organizmowi człowieka do prawidłowego przeprowadzenia wielu procesów. Cysteina bierze udział w:
• wytwarzaniu kolagenu, który odpowiada za zdrowy wygląd skóry, jej jędrność i młody wygląd.
• budowie glutationu. Glutation działa przeciwutleniająco, zwalcza wolne rodniki;
• produkcji hormonów oraz ważnych białek.
Ponadto cysteina wykazuje działanie antyalergiczne. Łagodzi objawy alergii jak świąd skóry czy stany zapalne. Cysteina wzmacnia odporność naszego organizmu, ma także właściwości wykrztuśne, dlatego zachowanie odpowiedniego poziomu cysteiny ważne jest szczególnie w okresie jesienno-zimowym, gdy narażeni jesteśmy na przeziębienia. Cysteina ułatwia proces oczyszczania płuc i oskrzeli; cysteina stosowana jest w leczeniu schorzeń jak astma czy choroba obturacyjna płuc (POChP).
Najnowsze prace wskazują, że cysteina może być pomocna w kuracji niepłodności u mężczyzn – wzmaga ruchliwość i żywotność plemników.
Cysteina wykazuje silne działanie antyoksydacyjne, dlatego nie może zabraknąć jej w diecie osób narażonych na zachorowania na nowotwory. Ponadto, cysteina stanowi jeden ze składników ochraniających komórki nerwowe, dlatego przyjmuje się, że chroni przed rozwojem choroby Parkinsona czy starczą demencją.
Co się dzieje jednak, gdy wystąpi aktywacja mutacji genu? Odpowiedź jest prosta, ten stan to cystationuria, nieprawidłowe nagromadzenie cystationiny w osoczu, prowadzące do zwiększonego wydalania z moczem czyli wydalania zbyt dużych ilości cystationiny z moczem.
Skutkuje to niestety jej zwiększonym poziomem w drogach moczowych a ponieważ ten aminokwas słabo rozpuszcza się w wodzie to niestety występuje zwiększona ilość złogów co nam daje obraz kamicy w drogach moczowych.
W cystynurii, oprócz zaburzeń reabsorbcji cystyny w kanalikach proksymalnych, występują również zaburzenia wchłaniania cystyny w układzie pokarmowym. Spowodowany tym niedobór cystyny nie ma znaczenia klinicznego, ponieważ pozostaje sprawny mechanizm wchłaniania metioniny (prekursor cystyny endogennej).
W celach diagnostycznych można pobrać mocz lub krew na oznaczenie poziomu cystyny. Cystyna zawiera siarkę, co powoduje charakterystyczny zapach zepsutych jajek, szczególnie dobrze wyczuwalny po laserowym rozbijaniu złogów cystynowych.
Celem dokładnej diagnozy kamicy nerkowej wykonuje się spiralną TK bez środka cieniującego.
Można zapobiegać rozwojowi kamicy poprzez picie dużych ilości płynów (u osoby dorosłej nawet 4 l na dobę). Pić należy również w nocy, aby nie doszło do zagęszczenia moczu.
Redukcja podaży soli (podaż sodu 150 mmol/dobę) obniża sekrecję cystyny do 156 mg/dobę (650 mmol/dobę). Zalecana jest więc redukcja podaży soli do mniej niż 2 g/dobę.
W przypadku braku skuteczności stosowania nawodnienia i alkalizacji moczu wdraża się farmakoterapię, czyli związki chelatujące lub antyurolityczne, zmniejszające stężenie cystyny w moczu poniżej 300 mg/l. Związki tiolowe wiążą się z cystyną, tworząc rozpuszczalne kompleksy disulfidowe. Może to prowadzić nawet do rozpuszczenia istniejących złogów.
Źródło:
https://www.omim.org/entry/607657
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1491
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CTH
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CTH
https://www.mp.pl/pacjent/nefrologia/choroby/chorobyudoroslych/51938,cystynuria
http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?1225