Mutacja genu BHMT

Gen ten koduje enzym cytozolowy, który katalizuje konwersję betainy i homocysteiny odpowiednio do dimetyloglicyny(zwana jest również witaminą B15 lub kwasem pangamowym, wykazuje pozytywny wpływ na metabolizm energetyczny ustroju.) i metioniny (należy do grupy tzw. aminokwasów egzogennych to znaczy takich, które muszą być dostarczane wraz z pożywieniem). Wady tego genu mogą prowadzić do hiperchomocystycznej (e) niedokrwistości.[1] Choroby związane z BHMT obejmują homocysteinemię i niedobory choliny. [3]

Gen ten działa gorzej pod wpływem stresów, przy wysokim poziomie kortyzolu, ma to znaczenie w chorobach ADD/ADHD wpływając na noradrenalinę.

Dr.Yasko sądzi, że BHMT-02 i BHMT-04 odgrywają rolę w układzie trawiennym. Uważa także, że BHMT-08 jest związany z tym jak stres ma wpływ na poziom uwagi człowieka.[2]

MTHF jest wymagany przez syntazę metioniny do przekształcenia szkodliwej homocysteiny w metioninę, utrzymując zwrot jednej ścieżki węglowej, zapobiegając w ten sposób gromadzeniu się kwasu foliowego.

U osób z mutacjami SNP, które upośledzają funkcję MTHFR, homocysteina może gromadzić się do szkodliwych poziomów, a obniżony poziom metioniny może również wpływać na zdrowie. Zatem sprawność BHMT do również przekształcania homocysteiny w metioninę, niezależnie od funkcji MTHFR jest bardzo interesująca.

Istnieje jeden SNP w genie BHMT, który jest związany ze słabymi wynikami zdrowotnymi, rs3733890 lub G716A.[4]

Allel „A” G716A jest związany ze zwiększonym poziomem homocysteiny we krwi.[5] Podwyższona homocysteina może być bardzo szkodliwa dla tkanek, zwłaszcza wyspecjalizowanej tkanki śródbłonkowej, która wyścieła naczynia krwionośne i serce. Jako taki jest zazwyczaj związany ze zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym[6]

Co ciekawe, allel „A” G716A związany z podwyższoną homocysteiną rzeczywiście chronił przed chorobą wieńcową [7]; chociaż w tym badaniu nie zaobserwowano różnic w poziomach homocysteiny.

Jednym z potencjalnych wyjaśnień tej rozbieżności jest to, że zmniejszone ryzyko sercowo-naczyniowe może być spowodowane drugorzędną rolą BHMT w metabolizmie tłuszczu, a nie jego bezpośrednim udziałem w metabolizmie homocysteiny. Betaina, donor metylu stosowany przez BHMT w konwersji homocysteiny do metioniny pochodzi z choliny. Ponieważ cholina jest również potrzebna do tworzenia lipoprotein, możliwe jest, że allel „A” BHMT prowadzi do większego użycia betainy, wyczerpując cholinę, a tym samym ograniczając tworzenie lipoprotein [8]

Problemy BHMT / objawy

  • Problem z funkcją jelita
  • Wady cewy nerwowej
  • Problemy z detoksykacją wątroby
  • Nierównowaga homocysteiny

Niedobór TMG (trimetyloglicyny lub betainy) – problemy z funkcją jelit i wysoką homocysteiną. Ale także słaba konwersja homocysteiny do metioniny.

Niedobór metioniny – gromadzenie tłuszczu, stłuszczenie wątroby, obniżona produkcja glutationu, gromadzenie się toksyn i problemy sercowo-naczyniowe. Podniosło to histaminę zapalną, słabą pamięć, obniżoną odporność i UTI. Zmniejszyło to również tę samą produkcję.

Niedobór glicyny – niska energia, brak równowagi cukru we krwi, zmęczenie, hipoglikemia, niedokrwistość i zespół przewlekłego zmęczenia (CFS). Ale także problemy trawienne, drgawki, depresja, problemy z pamięcią, schizofrenia, choroba Parkinsona i choroba Huntingtona

Niedobór seryny – czynność mózgu, układ nerwowy, układ odpornościowy i zespół przewlekłego zmęczenia (CFS). Ale także depresja, bezsenność, dezorientacja, lęk i ból włókien mięśniowych.

Niedobór treoniny – problemy sercowo-naczyniowe, wątroba, centralny układ nerwowy, układ odpornościowy i niewydolność wątroby (stłuszczenie wątroby). Ale także depresja, stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Objawy niedoboru cynku – Słaby zmysł smaku lub zapachu i białe ślady na więcej niż dwóch paznokciach. Częste infekcje, rozstępy, trądzik lub tłusta skóra, niska płodność, blada skóra, skłonność do depresji, utrata apetytu. Objawy niedoboru cynku obserwowane u dzieci to opóźnienie wzrostu. (spowodowane niedostatecznym podziałem komórek potrzebnych do wzrostu), nieprawidłowościami szkieletowymi (z zaburzonego rozwoju chrząstki nasadowej. Ale wadliwa synteza lub sieciowanie kolagenu), słabe gojenie się ran i biegunka. Wysypka / zmiany skórne / zapalenie skóry (zwłaszcza wokół otworów ciała) i opóźnione dojrzewanie płciowe.

Niektóre oznaki i objawy niedoboru u dorosłych obejmują anoreksję, biegunkę, letarg i depresję. Wysypka skórna / zmiany / dermatity, hipogeusia (stępienie zmysłu smaku), łysienie (wypadanie włosów) i upośledzenie funkcji immunologicznych. Synteza białek i gojenie ran. Niektóre grupy ludności – zwłaszcza osoby starsze, dzieci o niskich dochodach, wegetarianie. Stwierdzono, że osoby z alkoholizmem spożywają mniej niż wystarczające ilości cynku. Stany związane ze zwiększoną potrzebą spożycia obejmują uraz, anemię sierpowatą i złe wchłanianie.[8]

Substancje potrzebne dla BHMT przy występujących w nim poliformizmach to: cynk, cholina, betaina TMG”[2]

 

Źródło:

  1. https://www.proteinatlas.org/ENSG00000145692-BHMT/tissue
  2. https://dramyyasko.com/wp-content/uploads/2010/06/39-A1-BHMT8.pdf
  3. https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BHMT
  4. https://www.mygenefood.com/genes/bhmt/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22833659
  6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10063987
  7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12818402
  8. https://mthfrgenehealth.com/bhmt-mutation/

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *