Mutacja genu AHCY

AHCY Hydrolaza S-adenozylomomocysteinowa należy do rodziny adenozylomomocysteinaz. Katalizuje odwracalną hydrolizę S-adenozylomocysteiny (AdoHcy) do adenozyny (Ado) i L-homocysteiny (Hcy). Zatem reguluje wewnątrzkomórkowe stężenie S-adenozylomomocysteiny (SAH) uważane za ważne dla reakcji transmetylacji.

Niedobór tego białka jest jedną z różnych przyczyn hipermetioninemii.

Praca naszych genów tworzy jakby koło, za każdą z przemian w naszym organizmie stoją odpowiednie geny lub nawet kilka genów i wystarczy, że jeden jest zmutowany wówczas bardzo często cały cykl jest zaburzony. Tak już jest, że kolejne szlaki są wykorzystywane do przemian a żeby funkcjonowały właściwie muszą mieć mikroelementy aby przemiany się dokonywały a także muszą koniecznie pracować właściwie a gdy następuje mutacja, niestety wówczas sprawy się komplikują. Niektóre skutki mutacji są nieodwracalne, na niektóre z nich możemy wpłynąć. Często jest też tak, że gdy jedna z dróg w cyklu jest jakby przyblokowana przez zmutowany gen, są inne ścieżki którymi mutację można ominąć.

Gen AHCY leży na szlaku przemian methioniny – methionina uczestniczy w wielu reakcjach metylacji (S-adenozylometionina), a także w reakcjach metabolicznych, dostarczając grupy siarkowej.

!!! Przypominam, że metylacja to najważniejszy szlak komórkowy, który wspomaga detoksykację, kontroluje stan zapalny i równoważy neuroprzekaźniki. Metylacja uczestniczy w niemal każdej reakcji występującej w organizmie i zachodzi w komórkach miliardy razy w każdej chwili.

Metionina w organizmie człowieka pełni wiele różnych funkcji m.in:

  • wpływa na przemianę lipidową,
  • uczestniczy w procesie transmetylacji,
  • jest niezbędna w syntezie choliny, kreatyny, adrenaliny,
  • jest ważnym regulatorem układu nerwowego i mięśniowego – szczególnie istotnym dla utrzymania prawidłowego wzrostu i stanu tych tkanek,
  • neutralizuje wolne rodniki – dzięki czemu działa stabilizująco na DNA i działa przeciwnowotworowo,
  • jest potrzebna do biosyntezy cysteiny, karnityny, tauryny, lecytyny,
  • działa detoksykacyjnie.

Wraz z genem AHCY na tym szlaku znajdują się geny, które już wcześniej opisywałam a którym zdarzają się mutacje a więc MTR/ MTRR/ BHMT/ MAT czy SAM.

Zastanawiacie się dlaczego AHCY jest tak ważny?

Służy on nam od samego urodzenia, współpracuje z innymi genami i koduje właściwe białka. Gdy ich nie koduje lub ma upośledzone kodowanie dochodzi do skutków, które są niepożądane i wywołują niekorzystny efekt w naszym organizmie, efektem tym w tym przypadku jest nadmiar metioniny we krwi.

Przejdźmy do sedna a więc objawy.

Choroba często nie daje widocznych objawów, szczególnie na początku. Bywa, że HIPERMETIONINEMIA występuje z innymi chorobami metabolicznymi, np. homocystynuria, tyrozynemią czy galaktozemią. Symptomy u każdego mogą być trochę inne i mieć różne nasilenie.

  • słabe napięcie mięśni;
  • kłopoty z nauką i rozwojem;
  • ospałość, zmęczenie;
  • zapach moczu, potu i oddechu przypominający zapach gotowanej kapusty;
  • upośledzenie umysłowe;
  • kłopoty z wątrobą (nawet nowotwór).

Brzmi poważnie i tak jest, choroba która w początkowym stadium nie daje objawów, skrada się po cichu i wpływa na organizm. Często jest tak, że gdy zauważy się objawy wówczas zmiany w organizmie są już pogłębione.
Diagnozę można postawić wykonując  oczywiście badania genetyczne, w których otrzymamy pozytywny wynik mutacji genu AHCY, wówczas lekarze wiedzą już jak działać dalej.

Istotą rzeczy jest wprowadzenie takiego leczenia, który zminimalizuje skutki tak brzemiennej w skutkach mutacji.

LECZENIE:

Szybkie wprowadzenie leczenia daje szansę na uniknięcie powikłań i umożliwia normalne życie chorego. Terapia obejmuje:

*dietę z ograniczeniem metioniny; należy więc wystrzegać się następujących produktów – źródłami metioniny są:

  • jaja,
  • ryby,
  • nasiona sezamu,
  • orzechy brazylijskie,
  • produkty zbożowe,
  • nasiona roślin strączkowych.

*podawanie leków;

*przeszczep wątroby.

Zastanawiacie się, dlaczego wpisałam dietę na pierwszym miejscu? Otóż, zrobiłam to nie przypadkowo albowiem w przypadku bardzo wielu chorób lekceważy się ją zbyt często. Właśnie stosowanie diety wspomaga procesy leczenia i pracy całego organizmu. Jaka to dieta?  Z wykluczeniem powyższych produktów, które wymieniłam. Jednak istotą dietoterapii jest to aby, była ona ułożona i zblilansowana przez dietetyka! To podstawa, ponieważ stosując dietę poprzez własne wyliczenia, może dojść w organizmie do niedoborów i nieodwracalnych efektów. Dlatego w każdej jednostce chorobowej, należy zdać się na opiekę właściwych specjalistów, pogłębiać swoją wiedzę, gdyż widzimy, że zaburzenia enzymatyczne wynikające z mutacji mogą doprowadzić do powstania nawet nowotworów.

 

Źródła:

  1. http://promo.biomol.pl/problemy-psychiczne-u-dzieci-autystycznych/metionina/
  2. https://www.testnova.pl/hipermetioninemia/https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=AHCY#diseases
  3. https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=AHCY#diseases
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31061746
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30228286
  6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30228286
  7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30121674
  8. http://przesiew.imid.med.pl/choroby.html
  9. https://zasadyzywienia.pl/metionina.html

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *