LCT i MCM6 na drodze do nietolerancji laktozy

Ilu ludzi jest na świecie, tyle też jest zmian w naszych organizmach, żeby tylko na jednego człowieka przypadała jedna zmiana w genach. Okazuje się, że niektórzy przekraczają normę, przypadającą na jednego człowieka. Oczywiście takich norm nie ma, ale jak często zdarza się, że jeden polimorfizm ma wpływ na wiele cykli zachodzących w naszym organizmie. Stąd też dziś wpisałam gen LCT jak i MCM6.

Wybór padł na te geny włąśnie, ponieważ, mając posiadając zdolność genetyczną do trawienia laktozy, tracimy ją w pewnym okresie życia, lecz okazuje się, że nawet osoby dorosłe nadal mają zdolność do trawienia laktozy krowiej i ludzkiej. Czy to wynika tylko z genetyki, może także od regionu w którym żyjemy?

Omówimy sobie skróty.

LCTBiałko kodowane przez ten gen należy do rodziny białek hydrolazy glikozylowej. Mutacje w tym genie są związane z wrodzonym niedoborem laktazy. Polimorfizmy w tym genie są związane z trwałością laktazy, w której aktywność laktazy jelitowej utrzymuje się na poziomie dzieciństwa do wieku dorosłego.

Laktaza jest niezbędna w procesie trawienia laktozy zawartej w mleku, zarówno ludzkim, jak i krowim, to enzym rozkładający laktozę na glukozę i galaktozę.

Przypominam, że mutacje przyczyniają się do każdego poliformizmu, ale polimorfizm nie jest mutacją. “Jeśli zmiana genetyczna (dany allel konkretnego genu) występuje w populacji z częstością wiekszą niż 1%, mamy do czynienia z polimorfizmem”.

To co nas interesuje to trwałość laktazy, która teoretycznie powinna być obecna od urodzenia do wieku dorosłego. Okazało się jednak, pod czas badań, że trwałość ta zależy od również od regionu w którym żyjemy.

Zaobserwowano, że z wiekiem ilość enzymu znacznie się zmniejsza i laktoza zamiast być trawiona w jelicie cienkim, nagle zaczyna fermentować. Powoduje wówczas, wzdęcia, bóle brzucha, czy biegunki. Normą jest, że ilość laktazy zmniejsza się, ale bywa też tak, że osoby przez całe dorosłe życie są zdolne nadal trawić laktozę, bez żadnych niepożądanych objawów.  Podejrzewano nawet, że ilość a w zasadzie spadek poziomu enzymu prowadzi, do zaburzonego wchłaniania wapnia a poprzez to prowadzi do osteoporozy. Wydaje się to logiczne, ale oczywiście należy pamiętać, że wapń zawarty jest nie tylko w produktach mlecznych. Więc, posiadając polimorfizm w LCT, mając zmniejszone lub w ogóle zaburzone wydzielanie laktazy, nie od razu będziemy mieli powikłania niosące z sobą osteoporozę.

Co do regionalizmu w poliformizmach, również przeprowadzono badania.

Tolerancja laktozy jest przykładem opartej na selekcji ewolucyjnej zmiany u ludzi z kultur mlecznych. Wykazano, że geny białka mleka krowiego prawdopodobnie wykazały koewolucję z ludzkimi genami laktazy. Wykazali korelację między częstotliwością allelu trwałości laktazy a regionami geograficznymi zamieszkałymi przez neolitycznych pasterzy bydła, a także korelację między zmiennością częstotliwości genów dla 6 białek mleka badanych u około 20 000 sztuk bydła z 70 ras w Europie wykazujących wysokie bogactwo alleliczne i odrębność genetyczna rodzimego bydła z północno-środkowej Europy. Jako wyjaśnienie tej silnej zgodności geograficznej między różnorodnością genów mleka bydlęcego, tolerancją laktozy u ludzi, a dystrybucją pierwszych europejskich pasterzy bydła, zasugerowano, że koewolucja między bydłem domowym a kulturami ludzkimi była napędzana korzyściami wynikającymi z konsumpcji mleka. Doprowadziło to do utrzymania dużych stad i selekcji w celu zwiększenia wydajności mleka i zmienionego składu białek mleka.”

Jak zauważyliście powyżej, gen LCT chciałam opisać wraz z MCM6. Dlaczego? Ponieważ, zarówno LCT jak i MCM6 dotyczą tego samego enzymu laktazy.

MCM6 to wzmacniacz promotora genu laktazy LCT, muszą współistnieć razem. Jednak, gdy występuje polimorfizm w MCM6, to niestety i LCT jest osłabiony i nie wydzielamy laktazy w takiej ilości, która zapewni nam wchłanianie bez fermentacji.

MCM6, wpływa na wydzielanie laktazy we wczesnej dorosłości, choroby związane z poliformizmem to oczywiście nietolerancja laktozy w wieku dorosłym.

Czy można to obejść, skoro już musisz pić mleko, czy jeść nabiał? 

Oczywiście, wystarczy wspomóc organizm suplementując laktazę w kroplach czy w tabletkach.

 

Źródła:

  1. https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MCM6
  2. https://doi.org/10.1073/pnas.0607187104
  3. https://doi.org/10.2147/CEG.S32368
  4. https://doi.org/10.1186/1472-6750-13-73
  5. DOI:10.1038 / ng826
  6. DOI:10.1111 / j.1469-1809.1993.tb01593.x
  7. DOI:10.1046 / j.1469-1809.1998.6230215.x
  8. DOI:10.1159 / 000472271
  9. DOI:10.1038 / ng1263

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *