Biochemia nie zawsze jest znana i nie zawsze poznana. Dlaczego? Bo jest trudna? Myślę, że powodem jest właśnie to, że dużo przemian w organizmie ludzkim następuje a łatwiej skupić się na objawach niż drążyć w … Czytaj dalej Ligaza glutaminianowo cysteinowa GCL i syntaza glutationowa GSS
Mutacja genu jest trwałą modyfikacją w schemacie DNA, która tworzy gen, tak że jego sekwencja różni się od tej, którą można znaleźć u większości ludzi. Zakresy mutacji są różne; mogą wpływać w dowolnym miejscu, od … Czytaj dalej Co to jest mutacja genu i jak zachodzą mutacje?
Gen CTH koduje enzym cytoplazmatyczny w szlaku trans-siarkowym, który przekształca cystation pochodzący z metioniny w cysteinę. Synteza glutationu w wątrobie zależy od dostępności cysteiny. Mutacje w tym genie powodują cystationinurię. Biosyntetyzowana cysteina jest dalej metabolizowana … Czytaj dalej Mutacja genu CTH – cystationuria
Białko kodowane przez ten gen należy do rodziny peroksydaz glutationowych, których członkowie katalizują redukcję organicznych wodoronadtlenków i nadtlenku wodoru (H2O2) przez glutation, a tym samym chronią komórki przed uszkodzeniami oksydacyjnymi. Inne badania wskazują, że H2O2 … Czytaj dalej Mutacja genu GPX – niedobór peroksydazy glutationowej i choroba Keshan
Akatalasemia to niedobór katalazy, dziedziczny niedobór katalazy może zwiększać ryzyko cukrzycy typu 2, zwłaszcza u kobiet. Ponadto nadtlenek wodoru uszkadza komórki beta trzustki i osłabia wydzielanie insuliny. Może to być główny powód większej podatności pacjentów … Czytaj dalej Mutacja genu CAT – acatalasemia
Tyrozynemia typu 2 to – wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się hipertyrozynemią z objawami oczno-skórnymi oraz w niektórych przypadkach niepełnosprawnością intelektualną. Częstość występowania choroby nie jest znana, ale w literaturze opisano mniej niż 150 przypadków. … Czytaj dalej Tyrozynemia część 2
Gen ten koduje enzym cytozolowy, który katalizuje konwersję betainy i homocysteiny odpowiednio do dimetyloglicyny(zwana jest również witaminą B15 lub kwasem pangamowym, wykazuje pozytywny wpływ na metabolizm energetyczny ustroju.) i metioniny (należy do grupy tzw. aminokwasów … Czytaj dalej Mutacja genu BHMT
Choć zwykło się uważać, że to jacy jesteśmy to w dużej mierze kwestia genów – to faktem jest, że jest to zaledwie półprawda. Słyszeliście powiedzenie, że geny „ładują pistolet”, ale to otoczenie pociąga za spust? … Czytaj dalej Epigenetyka, czyli geny to nie wyrok
Źródło informacji genetycznej, czyli DNA, kojarzymy jako to występujące w jądrze komórkowym, połączonej na podstawie zasady komplementarności zasadami azotowymi w kształt podwójnej helisy. To fakt, ale poza genomem jądrowym mamy również genom mitochondrialny, który nie … Czytaj dalej Mitochondrialne DNA
Człowiek, jako gatunek ma konkretne DNA. Skąd więc biorą się różnice w tym, jacy jesteśmy, jak tolerujemy laktozę czy alkohol, a nawet z jaką skutecznością przyswajamy witaminę D3? Można powiedzieć, że poróżniły nas polimorfizmy… 😉 … Czytaj dalej Polimorfizmy genetyczne, czyli dlaczego się różnimy
