Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej – gen LPL

Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej jest spowodowany zmianami (mutacjami) w genie LPL.  Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej cechuje się brakiem enzymu lipazy lipoproteinowej, białka potrzebnego do rozbicia cząsteczek tłuszczu. Niedobór tego enzymu uniemożliwia poszkodowanym prawidłowe trawienie niektórych … Czytaj dalej Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej – gen LPL

GSR (reduktaza disiarczkowa glutationu)

GSR to centralny enzym komórkowej obrony przeciwutleniającej i redukuje utleniony dwusiarczek glutationu (GSSG) do postaci sulfhydrylowej GSH, która jest ważnym komórkowym przeciwutleniaczem. Ponadto uczestniczy również w przemianach zmniejszających toksyczność tlenu. Wykazano, że ekspresja mRNA reduktazy … Czytaj dalej GSR (reduktaza disiarczkowa glutationu)

Mutacja genu GPX – niedobór peroksydazy glutationowej i choroba Keshan

Białko kodowane przez ten gen należy do rodziny peroksydaz glutationowych, których członkowie katalizują redukcję organicznych wodoronadtlenków i nadtlenku wodoru (H2O2) przez glutation, a tym samym chronią komórki przed uszkodzeniami oksydacyjnymi. Inne badania wskazują, że H2O2 … Czytaj dalej Mutacja genu GPX – niedobór peroksydazy glutationowej i choroba Keshan