Tak, jak wszystkie wcześniejsze zaburzenia metabolizmu, tak i w przypadku nietolerancji fruktozy, rządzą geny. Czy mamy wpływ na to jakie geny otrzymamy od rodziców? Na to wpływu nie mamy, ale na to czy da się … Czytaj dalej Nietolerancja fruktozy czyli nigdy nie zjesz owoców (fruktozemia wrodzona)
SLC6A8- białko kodowane przez ten gen jest białkiem błony komórkowej, którego funkcją jest transport kreatyny do i z komórek. Wady tego genu mogą powodować zespół niedoboru kreatyny sprzężony z chromosomem X. Kreatyna jak podają liczne … Czytaj dalej Niedobory kreatyny związane z SLC6A8
Ilu ludzi jest na świecie, tyle też jest zmian w naszych organizmach, żeby tylko na jednego człowieka przypadała jedna zmiana w genach. Okazuje się, że niektórzy przekraczają normę, przypadającą na jednego człowieka. Oczywiście takich norm … Czytaj dalej LCT i MCM6 na drodze do nietolerancji laktozy
APOA1 jest genem kodującym białka, ten gen koduje apolipoproteinę AI, która jest głównym składnikiem białkowym lipoproteiny o wysokiej gęstości (HDL) w osoczu. Zakodowana preproproteina jest przetwarzana proteolitycznie w celu wytworzenia dojrzałego białka, które sprzyja wydalaniu … Czytaj dalej Amyloidoza – APOA1 (Apolipoproteina A1)
FTC odnosi się do rzadkiego autosomalnego zaburzenia recesywnego charakteryzującego się występowaniem zwapnień skórnych i podskórnych, zwykle przylegających do dużych stawów, takich jak biodra, ramiona i łokcie. FTC może wystąpić w przypadku hiperfosfatemii lub normofosfatemii, w … Czytaj dalej Rodzinna kalcynoza nowotworowa (FTC)
Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej jest spowodowany zmianami (mutacjami) w genie LPL. Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej cechuje się brakiem enzymu lipazy lipoproteinowej, białka potrzebnego do rozbicia cząsteczek tłuszczu. Niedobór tego enzymu uniemożliwia poszkodowanym prawidłowe trawienie niektórych … Czytaj dalej Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej – gen LPL
Geny odpowiedzialne za rozwój autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu są zwykle związane z wytwarzaniem białek obecnych w układzie nerwowym. Poznajmy kilka z tych, które udało się odkryć dzięki nauce: ARID1B Zidentyfikowano co najmniej 13 mutacji … Czytaj dalej Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm
Zaburzenia ze spektrum autyzmu ( ASD ), którego objawy pojawiają sie już w bardzo wczesnym dzieciństwie, różnią się ciężkością i charakteryzują je zaburzenia w umiejętnościach miękkich, problemy z komunikacją i powtarzającymi się zachowaniami. Trudności te … Czytaj dalej Zaburzenia ze spektrum autyzmu I
SUOX genu dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu zwanego oksydazy tiolowej, która ułatwia rozbicie bloków białka (aminokwasy), które zawierają siarkę, gdy nie są już potrzebne. W szczególności oksydaza siarczynowa bierze udział w ostatnim etapie tego procesu, … Czytaj dalej Mutacja genu SUOX
GSR to centralny enzym komórkowej obrony przeciwutleniającej i redukuje utleniony dwusiarczek glutationu (GSSG) do postaci sulfhydrylowej GSH, która jest ważnym komórkowym przeciwutleniaczem. Ponadto uczestniczy również w przemianach zmniejszających toksyczność tlenu. Wykazano, że ekspresja mRNA reduktazy … Czytaj dalej GSR (reduktaza disiarczkowa glutationu)
