Wszędzie o nich głośno. Obwiniamy je o niedostatki w naszym wyglądzie lub możliwościach. Czy spełniają rzeczywiście tak wielką rolę jaką im się przypisuje? Czy mogą determinować całe nasze życie? Geny. Czym tak naprawdę są?

Gen jest podstawową jednostką dziedziczności. Geny składają się z DNA(kwas deoksyrybonukleinowy). Prawie każda komórka w ciele człowieka ma to samo DNA. Większość DNA znajduje się w jądrze komórkowym (gdzie nazywa się ją DNA jądrowe), ale niewielka ilość DNA może być również znaleziona w mitochondriach (gdzie nazywa się mitochondrialnym DNA lub mtDNA).

Informacje w DNA są przechowywane jako kod składający się z czterech zasad chemicznych:

adeniny (A)
guaniny (G)
cytozyny (C)
tyminy (T)

Zasady DNA łączą się ze sobą w ściśle określony sposób, A z T i C z G, tworząc jednostki zwane komplementarnymi parami zasad. Każda zasada jest również przyłączona do cząsteczki cukru i cząsteczki fosforanu. Zasada, cukier i fosforan nazywane są nukleotydami. Nukleotydy są ułożone w dwie nici, które tworzą spiralę zwaną podwójną helisą. Struktura podwójnej helisy przypomina nieco drabinę, przy czym pary zasad tworzą szczeble drabiny, a cząsteczki cukru i fosforanu tworzą pionowe części drabiny.

W większości geny, w zależności od od zawartego w nich wariantu sekwencji nukleotydów, są instrukcją dla produkcji białka w komórce. Jednak wiele genów nie koduje białek. U ludzi geny różnią się wielkością, od kilkuset do ponad 2 milionów nukleotydów DNA. Human Genome Project szacuje, że ludzie mają od 20 000 do 25 000 genów.

Geny człowieka występują w dwóch wariantach, po jednym odziedziczonym od każdego rodzica. W większości cały rodzaj ludzki posiada to samo DNA, tylko niewielka liczba genów (mniej niż 1 procent całości) różni się. Allele są formami tego samego genu o niewielkich różnicach w sekwencji zasad DNA. Te niewielkie różnice przyczyniają się do unikalnych cech fizycznych każdej osoby.

Ważną właściwością DNA jest to, że może się replikować lub tworzyć własne kopie. Każda nić DNA w podwójnej helisie może służyć jako wzór do duplikowania sekwencji zasad. Ma to kluczowe znaczenie, gdy komórki dzielą się, ponieważ każda nowa komórka musi mieć dokładną kopię DNA obecnego w starej komórce.

Naukowcy odkrywając właściwości kolejnych genów, nadają im unikalne nazwy. Ponieważ nazwy te mogą być długie, przypisuje im się również symbole, które są krótkimi kombinacjami liter (a czasami liczb), reprezentującymi skróconą wersję nazwy genu. Na przykład, gen na chromosomie 7 związany z występowaniem mukowiscydozy nazywa się transbłonowym regulatorem przewodnictwa mukowiscydozy; jego symbolem jest CFTR.

Bibliografia:
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/dna