Mutacja genu jest trwałą modyfikacją w schemacie DNA, która tworzy gen, tak że jego sekwencja różni się od tej, którą można znaleźć u większości ludzi. Zakresy mutacji są różne; mogą wpływać w dowolnym miejscu, od pojedynczego pary zasad DNA, do dużego fragmentu chromosomu zawierającego wiele genów.

Mutacje genów można podzielić:

• Dziedziczne
Są dziedziczone od rodziców i są obecne przez całe życie człowieka w praktycznie każdej komórce w ciele. Mutacje te są również nazywane mutacjami linii płciowej, ponieważ są obecne w komórkach jajowych lub plemnikach rodziców. Powstała zapłodniona komórka jajowa otrzymuje DNA od obojga rodziców. Jeśli to DNA ma mutację, dziecko, będzie ją miało w każdej ze swoich komórek.

• Nabyte (lub somatyczne)
Mutacje występują w pewnym momencie życia człowieka i są obecne tylko w niektórych komórkach, a nie w każdej komórce w ciele. Zmiany te mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi, takimi jak promieniowanie ultrafioletowe, lub mogą wystąpić, jeśli podczas kopiowania DNA zostanie popełniony błąd podziału komórek. Nabytych mutacji w komórkach somatycznych (komórkach innych niż plemniki i komórki jajowe) nie można przekazać następnemu pokoleniu.

Zmiany genetyczne opisane jako mutacje de novo (nowe) mogą być dziedziczne lub somatyczne. W niektórych przypadkach mutacja występuje w komórce jajowej lub plemnikowej danej osoby, ale nie występuje w żadnej innej komórce tej osoby. W innych przypadkach mutacja występuje w czasie zapłodnienia, podczes fuzji plemnika i komórki jajowej. (Często nie można dokładnie powiedzieć, kiedy zdarzyła się mutacja de novo.) Gdy zapłodnione jajo dzieli się, każda komórka w rosnącym zarodku będzie miała tą mutację. Mutacje de novo mogą wyjaśniać zaburzenia genetyczne, w których chore dziecko ma mutację w każdej komórce w ciele, ale rodzice ani krewni jej nie mają.

Mutacje somatyczne występujące w jednej komórce na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego mogą prowadzić do sytuacji zwanej mozaikowością. Te zmiany genetyczne nie występują w komórkach jajowych lub plemnikach rodzica ani w zapłodnionym jaju, ale mają miejsce nieco później, gdy zarodek składa się już z kilku komórek. Ponieważ wszystkie komórki dzielą się podczas wzrostu i rozwoju, komórki powstałe z komórki ze zmienionym genem będą miały mutację, podczas gdy inne komórki nie. W zależności od mutacji i liczby dotkniętych komórek mozaika może, ale nie musi, powodować problemy zdrowotne.

Większość mutacji genowych powodujących choroby występuje rzadko w populacji ogólnej. Jednak inne zmiany genetyczne występują częściej. Zmiany genetyczne, które występują u ponad 1 procent populacji, nazywane sąpolimorfizmami . Są na tyle powszechne, że można je uznać za normalną odmianę DNA. Polimorfizmy są odpowiedzialne za wiele normalnych różnic między ludźmi, takich jak kolor oczu, kolor włosów i grupa krwi. Chociaż wiele polimorfizmów nie ma negatywnego wpływu na zdrowie człowieka, niektóre z tych odmian mogą wpływać na ryzyko wystąpienia pewnych zaburzeń.Prawidłowe funkcjonowanie każdej komórki zależy od tysięcy białek, które wykonują swoje zadania we właściwych miejscach we właściwym czasie. Czasami mutacje genów uniemożliwiają prawidłowe działanie jednego lub większej liczby tych białek. Zmieniając instrukcje genu dotyczące wytwarzania białka, mutacja może spowodować nieprawidłowe działanie białka lub jego całkowity brak. Gdy mutacja zmienia białko, które odgrywa kluczową rolę w organizmie, może zakłócać normalny rozwój lub powodować chorobę. Stan spowodowany mutacjami w jednym lub większej liczbie genów nazywa się zaburzeniem genetycznym.

W niektórych przypadkach mutacje genów są tak poważne, że uniemożliwiają przetrwanie zarodka. Zmiany te występują w genach niezbędnych do rozwoju i często zakłócają rozwój zarodka w jego najwcześniejszych stadiach. Ponieważ mutacje te mają bardzo poważne skutki, uniemożliwiają one rozwój zarodka.

Należy zauważyć, że same geny nie powodują chorób – zaburzenia genetyczne są powodowane przez mutacje, które powodują nieprawidłowe funkcjonowanie genu. Na przykład, gdy ludzie mówią, że ktoś ma gen mukowiscydozy, zwykle odnoszą się do zmutowanej wersji genu CFTR , która powoduje chorobę. Jednakże wszyscy ludzie, w tym zdrowi bez mukowiscydozy, mają wersję genu CFTR .

Źródło:
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/neutralmutations
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation