Cdo1 dioksygenaza cysteinowa

Gen CDO inicjuje kilka ważnych szlaków metabolicznych związanych z pirogronianem i kilkoma związkami siarczanowymi, w tym siarczanem, hipotauryną i tauryną. Odpowiada za regulację stężeń cysteiny w komórkach. Odgrywa ważną rolę w utrzymywaniu wątrobowego stężenia wewnątrzkomórkowej wolnej cysteiny w odpowiednim. Choroby związane z mutacją tego genu CDO1 obejmują Hepatoblastoma i Xanthogranulomatous Cholecystitis czyli nowotwór wątrobiak zarodkowy, płodowy, różnie jest nazywany ale występuje najwcześniej w wieku dziecięcym. Natomiast ksantogranulocytarne zapalenie pęcherzyka żółciowego to rzadko rozpoznawana choroba, trudna do zdiagnozowania przez swoje objawy, które nie są jednoznaczne tylko dla tej jednostki.

Zacznijmy od tego, że cysteina to aminokwas niezmiernie ważny w naszym organizmie, odpowiada ona za transpozycję atomów siarki i bierze udział w wielu przemianach w organizmie. Ma ona działanie między innymi antyoksydacyjne czy przeciwalergicznie, ochrania nerki i wątrobę.

Jednak przy mutacji genu, zaburzone są różne procesy i szlaki nie działają jak należy. Wówczas jest zwiększone narażenie na rozwój różnych chorób i w tym przypadku rozwijają się choroby o których wspomniałam powyżej. Do przemian gen CDO potrzebuje żelaza i cynku.

Skoncentrujmy się jednak na w/w chorobach.

Hepatoblastoma.

Guz i wątroba to bolesna sprawa ale i ciężka droga do wyleczenia przed chorym i jego rodziną, zwłaszcza, że choroba ta dotyczy dzieci. Rozpoznawalny guz nawet w życiu płodowym, także u dzieci poniżej 3-4r. ż to nie lada wyzwanie tym bardziej, że jego komórki są tak bardzo podobne w budowie do komórek wątroby. Operacyjny tryb najczęściej poprzedzany jest zastosowaniem chemioterapii ale wraz z rozwojem medycyny i wiedzy, znacznie częściej niż w dawnych latach jest wyleczalny.

Objawy różnią się w zależności od wielkości guza i tego, czy się rozprzestrzenił. Objawy mogą występować nieco inaczej u każdego dziecka. Mogą obejmować:

  • Guzek (masa) w brzuchu (brzuch)
  • Opuchnięty brzuch
  • Ból brzucha
  • Utrata apetytu
  • Utrata masy ciała
  • Uczucie zmęczenia
  • Nudności i wymioty
  • Żółty kolor skóry lub białek oczu (żółtaczka)
  • Gorączka
  • Swędząca skóra
  • Powiększone żyły na brzuchu

Objawy wątrobiaka mogą być podobne do innych chorób.

Badania jakie się przeprowadza w kierunku diagnostyki:

  • Badania krwi. Testy te szukają oznak choroby. Sprawdzają problemy z krzepnięciem krwi, czynnością wątroby i nerek, markerami nowotworowymi, problemami genowymi i nie tylko.
  • Badanie USG. Fale dźwiękowe służą do tworzenia obrazów. Może to być jeden z pierwszych testów stosowanych do oceny wątroby.
  • Tomografia komputerowa. Seria zdjęć rentgenowskich i komputer służą do wykonywania zdjęć ciała. Wykonuje się je, aby spojrzeć na naczynia krwionośne w wątrobie.
  • MRI Duże magnesy, fale radiowe i komputer służą do wykonywania szczegółowych zdjęć wnętrza ciała. Można to również zrobić, aby zobrazować przepływy naczyń krwionośnych w wątrobie.
  • Biopsja guza. Próbka guza jest pobierana i sprawdzana pod mikroskopem pod kątem komórek rakowych. Biopsja jest potrzebna do zdiagnozowania wątrobiaka. Biopsję można wykonać za pomocą igły lub operacji.

Niezależnie od wyboru metody diagnostycznej, rodzice wraz z dzieckiem przechodzą trudne chwile, ponieważ już samo podejrzenie choroby możecie sobie wyobrazić jakie zamieszanie i obciążenie psychiczne wywołuje wśród rodziny.

No i najważniejsze po potwierdzonej diagnozie to podjęcie leczenia. Na tym polu, również pozostaje kilka możliwości do wyboru:

Leczenie będzie zależeć od etapu i innych czynników. Rak można leczyć jednym z poniższych:

  • Można to zrobić, aby pobrać próbkę guza do diagnozy. Można to zrobić, aby usunąć jak najwięcej guza (resekcja). Można również wykonać operację w celu usunięcia guzów w innych częściach ciała, takich jak płuca.
  • Są to leki, które zabijają komórki rakowe. Można je podawać przed lub po operacji. Są one dostarczane do żyły (IV) lub przez zastrzyk (zastrzyk) lub doustnie (doustnie). Leki mogą być również dostarczane do wątroby. Odbywa się to za pomocą rurki (cewnika) do głównej tętnicy wątroby. Nazywa się to chemoembolizacją tętnicy wątrobowej. Lek miesza się z substancją, która blokuje przepływ krwi do guza. To powoduje problemy ze wzrostem guza.
  • Przeszczep wątroby Jeśli guza nie można usunąć, wątrobę można usunąć i zastąpić wątrobą od dawcy.
  • Są to promieniowanie rentgenowskie o wysokiej energii lub inne rodzaje promieniowania. Promieniowanie służy do zabijania komórek rakowych lub powstrzymywania ich wzrostu. Jest to badane do stosowania w leczeniu wątrobiaka.
  • Badania kliniczne. Istnieją testowane metody leczenia, które mogą być skuteczne dla wyleczenia dziecka.
  • Leczenie podtrzymujące. Leczenie może powodować działania niepożądane. Leki i inne metody leczenia mogą być stosowane w leczeniu bólu, gorączki, infekcji oraz nudności i wymiotów.

 

Ksantogranulocytarne zapalenie pęcherzyka żółciowego

Kolejna choroba wątroby wynikająca z mutacji genu, jednakże mimo, że nie jest nowotworem to i tak nie ma łatwego przebiegu i nie można powiedzieć, że jest łatwiejsza do leczenia. Każda choroba ma swój specyficzny charakter a chory zawsze pozostaje osobą, którą czeka walka.

Rokowania w tej chorobie nie są złe ale kluczem jest tu właściwie postawiona diagnoza, poczytajcie dalej.

Dlaczego to może wydawać się takie trudne? Otóż choroba charakteryzuje się gromadzeniem się makrofagów obciążonych lipidami w regionach destrukcyjnego zapalenia. Ksantogranulomatyczne zapalenie pęcherzyka żółciowego klinicznie i radiologicznie naśladuje wczesne stadium raka pęcherzyka żółciowego, zgrubieniem ścian w tomografii komputerowej. Tego typu objawy często połączone ze stanem zapalnym dalszych odcinków przewodu pokarmowego, mogą być często nie rozpoznawalne nawet w czasie śródoperacyjnym chirurg nie może postawić jednoznacznej diagnozy, można to uzyskać dopiero w momencie pobrania materiału do badania histopatologicznego.

Chociaż jest to łagodny proces chorobowy, zapalenie pęcherzyka żółciowego może mieć agresywny wygląd sugerujący raka pęcherzyka żółciowego lub dróg żółciowych. W takich przypadkach najlepszą opcją może być chirurgiczna resekcja przeprowadzona przez ekspertów chirurgów zgodnie z zasadami onkologicznymi, w celu wyleczenia dotkniętych pacjentów bez wywoływania zachorowań pooperacyjnych.

 

Źródła:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/12583
  2. https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CDO1
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4770180/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25404941
  5. https://www.internationalsurgery.org/doi/full/10.9738/INTSURG-D-13-00094.1
  6. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v23/i48/8671.htm
  7. http://www.kjim.org/journal/view.php?number=7965
  8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5770992/
  9. https://www.malacards.org/card/xanthogranulomatous_cholecystitis
  10. https://www.wikigenes.org/e/gene/e/81718.html
  11. http://www.pfb.info.pl/files/kwartalnik/3_2008/6.%20guzik-gren.pdf
  12. https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=hepatoblastoma-90-P02728

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *