Mutacja genu MTR/MTRR

MTR koduje metylotransferazę 5-metylotetrahydrofolianu-homocysteiny. Enzym ten, znany również jako zależna od kobalaminy syntaza metioninowa, katalizuje ostatni etap biosyntezy metioniny, uzyskując związaną z enzymem kobalaminę i metioninę. Choroby związane z MTR obejmują niedokrwistość homocystynurię-megaloblastyczną. MTRR (reduktaza … Czytaj dalej Mutacja genu MTR/MTRR