Białko kodowane przez gen GAMT jest metylotransferazą, która przekształca guanidooctan w kreatynę, stosując S-adenozylometioninę jako dawcę metylu. Wady tego genu biorą udział w zespołach neurologicznych i hipotonii mięśniowej, prawdopodobnie z powodu niedoboru kreatyny i gromadzenia … Czytaj dalej Mutacja genu GAMT i konsekwencje
PEMT (N-metylotransferaza fosfatydyloetanoloaminy) jest genem kodującym białko. Choroby związane z PEMT obejmują chorobę niedoboru choliny [1] i Whiplash- (Whiplash – uszkodzenie tkanki miękkiej szyi – nazywane jest również zwichnięciem szyi lub napięciem szyi. Charakteryzuje się … Czytaj dalej Mutacja genu PEMT
Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych (FOLR), a geny te istnieją w klastrze na chromosomie 11. Członkowie tej rodziny genów mają wysokie powinowactwo do kwasu foliowego i kilku zredukowanych pochodnych kwasu … Czytaj dalej Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)
Metabolizm witaminy D3 wymaga całego szeregu procesów – od połączenia z białkami transportowymi GC, po przemiany i aktywację, na poziomie nerek i wątroby oraz w komórce. Pomaga w tym organizmowi szereg wyspecjalizowanych w tym celu … Czytaj dalej Polimorfizm genów VDR
