Chorób metabolicznych jest wiele, wszystkie one wiążą się z nieprawidłową przemianą różnych metabolitów, podłoże genetyczne musi mieć dodatkowe czynniki aby zaistniała zaburzona funkcja, czy też aby enzymy były nie właściwie wydzielane lub nie są wcale … Czytaj dalej Tyrozynemia część 1
Problemy zdrowotne dzieci są często spowodowane czynnikami dziedzicznymi i znacznie obniżają jakość życia nie tylko chorego dziecka, ale także wszystkich członków jego rodziny. Naukowe postępy w genetyce człowieka pozwoliły genetyce klinicznej stać się jedną z … Czytaj dalej Mutacja genu CBS i jej zdrowotne skutki
Przy okazji opisywania hipermetioninemi, gdzie charakterystycznym objawem był zapach jaki można wyczuć od pacjenta to zapach kapusty, spotkałam się także z innymi objawami. Inne choroby, które wynikają z obciążeń genetycznych a skutkują “dziwnymi” objawami na … Czytaj dalej Mutacja genu FMO3 – skutek trimetyloaminuria
AHCY Hydrolaza S-adenozylomomocysteinowa należy do rodziny adenozylomomocysteinaz. Katalizuje odwracalną hydrolizę S-adenozylomocysteiny (AdoHcy) do adenozyny (Ado) i L-homocysteiny (Hcy). Zatem reguluje wewnątrzkomórkowe stężenie S-adenozylomomocysteiny (SAH) uważane za ważne dla reakcji transmetylacji. Niedobór tego białka jest jedną … Czytaj dalej Mutacja genu AHCY
Kolejny gen bardzo ważny w naszym organizmie, znów poruszamy przekształcanie metioniny a wszystko odbywa się na szlaku transmetylacji. MAT1A gen dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu adenozylotransferazy metioniny. Enzym jest wytwarzany z genu MAT1A w dwóch … Czytaj dalej Mutacja genu MAT
Gen ten koduje enzym cytozolowy, który katalizuje konwersję betainy i homocysteiny odpowiednio do dimetyloglicyny(zwana jest również witaminą B15 lub kwasem pangamowym, wykazuje pozytywny wpływ na metabolizm energetyczny ustroju.) i metioniny (należy do grupy tzw. aminokwasów … Czytaj dalej Mutacja genu BHMT
Choć zwykło się uważać, że to jacy jesteśmy to w dużej mierze kwestia genów – to faktem jest, że jest to zaledwie półprawda. Słyszeliście powiedzenie, że geny „ładują pistolet”, ale to otoczenie pociąga za spust? … Czytaj dalej Epigenetyka, czyli geny to nie wyrok
Gen SOD dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu zwanego dysmutazą ponadtlenkową, który obficie występuje w komórkach w organizmie. Enzym ten przyłącza się (wiąże) do cząsteczek miedzi i cynku, aby rozbić toksyczne, naładowane cząsteczki tlenu zwane rodnikami … Czytaj dalej Mutacja genu SOD
Źródło informacji genetycznej, czyli DNA, kojarzymy jako to występujące w jądrze komórkowym, połączonej na podstawie zasady komplementarności zasadami azotowymi w kształt podwójnej helisy. To fakt, ale poza genomem jądrowym mamy również genom mitochondrialny, który nie … Czytaj dalej Mitochondrialne DNA
Człowiek, jako gatunek ma konkretne DNA. Skąd więc biorą się różnice w tym, jacy jesteśmy, jak tolerujemy laktozę czy alkohol, a nawet z jaką skutecznością przyswajamy witaminę D3? Można powiedzieć, że poróżniły nas polimorfizmy… 😉 … Czytaj dalej Polimorfizmy genetyczne, czyli dlaczego się różnimy
