Gen SOD dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu zwanego dysmutazą ponadtlenkową, który obficie występuje w komórkach w organizmie. Enzym ten przyłącza się (wiąże) do cząsteczek miedzi i cynku, aby rozbić toksyczne, naładowane cząsteczki tlenu zwane rodnikami … Czytaj dalej Mutacja genu SOD
Źródło informacji genetycznej, czyli DNA, kojarzymy jako to występujące w jądrze komórkowym, połączonej na podstawie zasady komplementarności zasadami azotowymi w kształt podwójnej helisy. To fakt, ale poza genomem jądrowym mamy również genom mitochondrialny, który nie … Czytaj dalej Mitochondrialne DNA
Człowiek, jako gatunek ma konkretne DNA. Skąd więc biorą się różnice w tym, jacy jesteśmy, jak tolerujemy laktozę czy alkohol, a nawet z jaką skutecznością przyswajamy witaminę D3? Można powiedzieć, że poróżniły nas polimorfizmy… 😉 … Czytaj dalej Polimorfizmy genetyczne, czyli dlaczego się różnimy
MTR koduje metylotransferazę 5-metylotetrahydrofolianu-homocysteiny. Enzym ten, znany również jako zależna od kobalaminy syntaza metioninowa, katalizuje ostatni etap biosyntezy metioniny, uzyskując związaną z enzymem kobalaminę i metioninę. Choroby związane z MTR obejmują niedokrwistość homocystynurię-megaloblastyczną. MTRR (reduktaza … Czytaj dalej Mutacja genu MTR/MTRR
Białko kodowane przez gen GAMT jest metylotransferazą, która przekształca guanidooctan w kreatynę, stosując S-adenozylometioninę jako dawcę metylu. Wady tego genu biorą udział w zespołach neurologicznych i hipotonii mięśniowej, prawdopodobnie z powodu niedoboru kreatyny i gromadzenia … Czytaj dalej Mutacja genu GAMT i konsekwencje
PEMT (N-metylotransferaza fosfatydyloetanoloaminy) jest genem kodującym białko. Choroby związane z PEMT obejmują chorobę niedoboru choliny [1] i Whiplash- (Whiplash – uszkodzenie tkanki miękkiej szyi – nazywane jest również zwichnięciem szyi lub napięciem szyi. Charakteryzuje się … Czytaj dalej Mutacja genu PEMT
Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny receptorów folanowych (FOLR), a geny te istnieją w klastrze na chromosomie 11. Członkowie tej rodziny genów mają wysokie powinowactwo do kwasu foliowego i kilku zredukowanych pochodnych kwasu … Czytaj dalej Zaburzenia receptorów folanowych (FOLR)
Metabolizm witaminy D3 wymaga całego szeregu procesów – od połączenia z białkami transportowymi GC, po przemiany i aktywację, na poziomie nerek i wątroby oraz w komórce. Pomaga w tym organizmowi szereg wyspecjalizowanych w tym celu … Czytaj dalej Polimorfizm genów VDR
