FTC odnosi się do rzadkiego autosomalnego zaburzenia recesywnego charakteryzującego się występowaniem zwapnień skórnych i podskórnych, zwykle przylegających do dużych stawów, takich jak biodra, ramiona i łokcie. FTC może wystąpić w przypadku hiperfosfatemii lub normofosfatemii, w … Czytaj dalej Rodzinna kalcynoza nowotworowa (FTC)
Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej jest spowodowany zmianami (mutacjami) w genie LPL. Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej cechuje się brakiem enzymu lipazy lipoproteinowej, białka potrzebnego do rozbicia cząsteczek tłuszczu. Niedobór tego enzymu uniemożliwia poszkodowanym prawidłowe trawienie niektórych … Czytaj dalej Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej – gen LPL
Anemia sierpowata to choroba uwarunkowana genetycznie wpływająca na hemoglobinę, tzw. czerwone krwinki, która dostarczają tlen do komórek w całym ciele. Ludzie z tym zaburzeniem mają nietypowe cząsteczki hemoglobiny zwane hemoglobiną S, charakteryzujące się zniekształceniem czerwonej … Czytaj dalej Anemia sierpowata
Geny odpowiedzialne za rozwój autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu są zwykle związane z wytwarzaniem białek obecnych w układzie nerwowym. Poznajmy kilka z tych, które udało się odkryć dzięki nauce: ARID1B Zidentyfikowano co najmniej 13 mutacji … Czytaj dalej Zaburzenia ze spektrum autyzmu II-geny odpowiedzialne za autyzm
Zaburzenia ze spektrum autyzmu ( ASD ), którego objawy pojawiają sie już w bardzo wczesnym dzieciństwie, różnią się ciężkością i charakteryzują je zaburzenia w umiejętnościach miękkich, problemy z komunikacją i powtarzającymi się zachowaniami. Trudności te … Czytaj dalej Zaburzenia ze spektrum autyzmu I
SUOX genu dostarcza instrukcji dla wytwarzania enzymu zwanego oksydazy tiolowej, która ułatwia rozbicie bloków białka (aminokwasy), które zawierają siarkę, gdy nie są już potrzebne. W szczególności oksydaza siarczynowa bierze udział w ostatnim etapie tego procesu, … Czytaj dalej Mutacja genu SUOX
Gen powyższy koduje białko i działa jako enzym ograniczający szybkość biosyntezy tauryny, katalizujący dekarboksylację cysteinesulfinianu do hipotauryny. Zastanówmy się czym są powyższe terminy. Cysteinesulfinian to aktywny siarczan Hipotauryna – tauryna jest syntetyzowana z cysteiny, która … Czytaj dalej Mutacja genu CSAD
Gen CDO inicjuje kilka ważnych szlaków metabolicznych związanych z pirogronianem i kilkoma związkami siarczanowymi, w tym siarczanem, hipotauryną i tauryną. Odpowiada za regulację stężeń cysteiny w komórkach. Odgrywa ważną rolę w utrzymywaniu wątrobowego stężenia wewnątrzkomórkowej … Czytaj dalej Cdo1 dioksygenaza cysteinowa
Zespół Aperta to uwarunkowany genetycznie zespół wad charakteryzujący się nieprawidłowościami szkieletowymi. Kluczową cechą zespołu Aperta jest przedwczesne zamknięcie kości czaszki (kraniosynostoza). Ta wczesna fuzja uniemożliwia normalny wzrost czaszki, wpływając na kształt głowy i twarzy. Ponadto palców u rąk … Czytaj dalej Zespół Aperta
GSR to centralny enzym komórkowej obrony przeciwutleniającej i redukuje utleniony dwusiarczek glutationu (GSSG) do postaci sulfhydrylowej GSH, która jest ważnym komórkowym przeciwutleniaczem. Ponadto uczestniczy również w przemianach zmniejszających toksyczność tlenu. Wykazano, że ekspresja mRNA reduktazy … Czytaj dalej GSR (reduktaza disiarczkowa glutationu)
